家里有人得卵巢癌，其他人要不要做基因检测预防

前几天门诊有位四十出头的女士，拿着姐姐的病理报告来找我。她姐姐刚确诊卵巢癌，手术做完了，正在化疗。她问我的第一个问题不是姐姐的预后，而是：“医生，我是不是也该去查一下？我看网上说这个病会遗传。”

这是个好问题，也是个让很多人纠结的问题。说实话，每次遇到家属这么问，我都能感受到那种担忧——一边心疼生病的亲人，一边又担心自己或家里的孩子。今天就把这个问题好好讲清楚。

卵巢癌跟遗传有多大关系

跟乳腺癌、结直肠癌比，卵巢癌不算常见，但它的“遗传倾向”在妇科肿瘤里算是比较突出的。大概有15%到20%的卵巢癌患者，发病跟遗传基因突变有关。

这里面最出名的就是BRCA1和BRCA2这两个基因。如果你的家族里有人携带BRCA1基因突变，她得卵巢癌的风险比普通人高很多，同时得乳腺癌的风险也会上升。BRCA2突变带来的风险稍低一些，但同样不容忽视。

当然，BRCA不是唯一的相关基因，还有一些别的基因，比如林奇综合征相关的基因，也会增加卵巢癌的风险。不过咱们普通家庭，最常听说的还是BRCA。

哪些情况提示可能有遗传因素

不是说所有卵巢癌患者的家属都需要去做基因检测。医生一般会先帮你看有没有“遗传信号”，这些信号包括：

发病年龄偏早

如果家里这位患者确诊时还不到50岁，甚至更年轻，那遗传的可能性就更大一些。当然，年纪大了才得病也不等于一定跟遗传无关，只是概率上年轻发病的关联更强。

家族里有多人得相关癌症

不光是卵巢癌，家里如果有血缘关系的女性得过乳腺癌，特别是双侧乳腺癌，或者同时有卵巢癌和乳腺癌，或者有男性乳腺癌，都要重视。还有一类的家族史也要注意——比如亲属里有人得过结直肠癌或子宫内膜癌，这可能提示林奇综合征。

同一个家族里多人得同一种癌

例如母亲和姨妈都得过卵巢癌，或者姐妹俩先后确诊，这种“聚集现象”出现的时候，遗传的概率就会明显增加。

家属做基因检测，图什么

如果你的家人确实带着上面说的某一条或几条“信号”，那么家属去做检测就不是瞎折腾了，它有几个实实在在的作用。

知道自己是不是“高一点风险”的那个

检测结果是阴性的话，心里一块石头就落地了——你和其他普通女性一样，不用额外做什么特别的筛查。如果结果是阳性，那你确实需要更认真地对待自己的健康管理，但这不等于说你一定会得癌。

查到阳性结果后，医生可以和患者一起商量后续的管理方案，比如从更早的年纪开始做卵巢和乳腺的影像筛查，或者和肿瘤科医生、妇科医生讨论是否有必要做预防性的输卵管卵巢切除手术。

家人的检测能帮着确诊“家族性突变”

有个细节容易被忽略。基因检测最理想的方式，是先拿肿瘤患者本人的血样或唾液去测。如果患者身上找到了明确的致病突变，那她的直系亲属（姐妹、女儿）再去测同一个位点就非常清楚，也省钱省时间——只需要确认这个特定位点就行。

反过来，如果先让没生病的家属去测，查出来没有突变，其实说明不了太多。因为没测到可能只是因为你没遗传到这个突变，但也有可能是患者那边的突变根本不在常规检测范围之内。这样一来，阴性结果就不那么让人放心了。

对后代也有参考价值

如果患者携带BRCA突变，那么她的子女不分男女，各有50%的几率遗传到这个突变。儿子虽然不直接得卵巢癌，但他有可能把这个突变传给他的女儿。所以家里有女性亲属查出BRCA突变时，男性亲属在某种程度上也需要知道这个信息，倒不是说他本人有什么高风险，而是为了下一代的健康评估。

检测本身不可怕，关键是心态

有些家属一听“基因检测”四个字，就感觉像在等判决书一样。我能理解这种紧张。但说句实在话，知道总比不知道好。很多事，知道了答案，才有下一步该怎么走的方向。

还有一种情况想提醒大家——在患者正在化疗期间，家属往往跟着焦虑、失眠。这个时候去做基因检测，可能会放大情绪波动。如果家里那位患者还在治疗早期，家属可以先跟医生聊聊，不一定非得急着马上测。基因检测是抽血，不急在这一天两天，等事情稍微缓一缓，大家情绪稳定了再安排，完全来得及。

检测之前要做什么准备

真决定要测了，建议先去遗传咨询门诊或者有些大医院开设的妇科肿瘤遗传咨询门诊挂个号。遗传咨询师或医生会先详细问家族史，帮你们判断检测的必要性，也会解释检测可能带来的各种结果，包括“意义不明确的变异”——这个概念解释起来比较复杂，简单说就是测出来一个改变，但目前医学界还不确定它是否跟疾病有关。如果遇到这种结果，很多人会慌。所以提前有个心理建设很重要。

另外提醒一句：目前市面上基因检测机构不少，价钱有高有低。普通群众不需要被推销“全外显子组测序”这类听起来很高级的项目。针对卵巢癌相关的BRCA1/BRCA2及其他几个关键基因的“多基因 panel”检测，对绝大多数家庭来说已经够用了。

风险高不等于一定会得病

最后想强调一点。如果检测结果真的提示你携带了致病突变，不要因此觉得自己被判了“死刑”。风险是一个统计学概念，它指的是概率升高，不是宿命。真的持突变的人，也有人一辈子没得癌。基因只是健康拼图里的一块，生活方式、环境因素、生育情况都在其中起作用。

而且医学在不断进步，针对BRCA突变相关卵巢癌的治疗手段也在不断增加，比如PARP抑制剂这类靶向药，已经让不少患者的生存期明显拉长了。即便真碰上了，能打的牌也比十年前多得多。

如果你家里有人得了卵巢癌，而你心里始终悬着这个问题，建议你找个不那么忙的下午，拿着患者的出院小结或者病理报告，去遗传咨询门诊坐一坐。不知道该不该做检测，让专业的人帮你分析，比自己在网上东查西查要踏实得多。

本文内容仅供参考，不作为诊断及医疗依据。如有相关症状，请及时前往正规医院就诊。