家族性高胆固醇血症是什么原因导致的，父母没病孩子也会得吗？
这个病到底是怎么回事
我们身体里每个细胞都有一套完整的图纸，叫基因。它决定了你的长相、身高，也决定了你身体处理胆固醇的方式。家族性高胆固醇血症，就是图纸上某一个关键的环节出了差错。
具体来说，是负责清理血液里低密度脂蛋白胆固醇（也就是大家常说的“坏胆固醇”）的那几个基因出了问题。正常情况下，肝脏细胞表面有一些像小抓手一样的东西，医学上叫低密度脂蛋白受体，专门负责把血液里的坏胆固醇抓进去，代谢掉，让血液里的浓度维持在一个平稳的水平。但得了这个病的人，这些小抓手要么数量不够，要么干脆失灵了，结果血液里的坏胆固醇就像没被清理的垃圾一样越堆越多。
最常见的三种基因突变
目前医学界发现，这个病主要跟三个基因有关。第一个叫LDLR，这个基因突变是最常见的，它负责编码那些“小抓手”。这个基因出了问题，抓手就少或者不管用。第二个叫APOB，这个基因编码的蛋白质相当于抓手和坏胆固醇之间的桥梁，桥塌了，胆固醇也没法被抓进去。第三种叫PCSK9，这个基因有点特别，它本来是负责把抓手降解掉的，但突变了之后，它降解得过于积极，把原本好好工作的抓手也一起毁掉了。
你可以把这个过程想成快递包裹的配送。血液里的坏胆固醇就像堆积在转运中心的快递，肝脏就是最终的仓库，而那些受体就是负责搬运的传送带。基因突变就是传送带坏了、或者卡车没法对接、甚至有人故意把传送带给拆了。不管哪一种，结果都是快递送不出去，在血液里越积越多。
父母没病，孩子就真的安全吗
这个问题是很多人最关心的地方。很多家长拿到孩子的血脂报告，看到数值高得吓人，第一反应是不肯相信：我们夫妻俩血脂都正常，孩子怎么会得这个病？是不是查错了？
这里就涉及到遗传学的几个基本概念。家族性高胆固醇血症最常见的遗传方式是常染色体显性遗传，意思是只要从父母任何一方那里继承一个坏基因，就足够得病了。但也有一种情况叫常染色体隐性遗传，这种就少见得多。所以父母都没病、孩子却得病，并不是天方夜谭。
隐性遗传的“埋伏”
隐性遗传就像两个人各自手里拿着一张中奖率很低的彩票，单看谁都看不出什么问题。父亲和母亲各自都携带一个有问题的基因，但他们自己另一条对应的染色体是好的，所以身体功能完全正常，血脂也正常。可是当他们都把那条“有问题”的基因传给孩子的时候，孩子就凑齐了一对坏基因，立刻发病，而且往往症状更重。
还有一种情况是全新的突变
更让人想不到的是，还有极少数的孩子，父母双方的基因都完全正常，但孩子在胚胎发育的过程中，某一个基因自己“写错了字”，出现了全新的突变。这种情况属于意外，跟爸妈的身体状况一点关系都没有。父母再去查基因也是正常的，但孩子确确实实就是得了这个病。
这也就解释了为什么有些孩子出生在完全健康的家庭，却在很年轻的时候查出胆固醇特别高，甚至才二十多岁就得了心肌梗死。不是家里人不关心他，而是这个病本身就不按常理出牌。
别把孩子的化验单不当回事
普通人的低密度脂蛋白胆固醇正常值一般在３.４毫摩尔每升以下，但得了家族性高胆固醇血症的人，这个数值轻轻松松就能超过４.９，严重的甚至到１０以上。一个孩子如果有这么高的数值，可不是吃几天清淡饮食就能降下来的。
杂合子型的家族性高胆固醇血症患者（就是只继承了一个坏基因的那种），通常年轻的时候感觉不到任何不舒服，顶多是胳膊肘、膝盖或者眼睑上长一些黄黄的脂肪瘤，或者角膜边缘出现一圈灰白色的环。这些变化不疼不痒，很容易被忽视。但血管壁的损伤就在这种“没感觉”中慢慢积累。到三四十岁，冠心病的风险就比普通人大得多。
更让人担心的是纯合子型（继承了父母双方的两个坏基因），这类孩子往往在十几岁就会出现严重的动脉粥样硬化，甚至很小的年纪就发生心梗。所以说这不是一个可以等等看的病，早一天干预，孩子未来的路就宽一分。
确诊之后还能怎么办
听到这儿你可能会慌，但实际上，这个病虽然麻烦，却不是完全没有办法。首先也是最关键的一步，就是查清楚。医生一般会结合血脂水平、家族史，必要的时候做一个基因检测来确诊。
在治疗上，首选的还是他汀类药物。别一听“药”就觉得是洪水猛兽。对于这个病来说，该用药的时候不用药，才是更大的风险。除了他汀，现在还有依折麦布这类抑制胆固醇吸收的药，以及PCSK9抑制剂这种打针的药，对难治的患者效果也不错。
还有一点要提醒，生活方式调整在这个病的治疗里是辅助手段，代替不了药物。低脂饮食、规律运动仍然要做，但别指望靠吃素或者多跑步就能把这种基因层面的问题扭转过来。就好比你家里的水管坏了，光靠少用水是解决不了根子问题的，该修的得修。
另外，家族里的人最好都查一下。如果一个孩子确诊了，那他的兄弟姐妹、父母双方，都值得去查一查血脂。这样可以排查出其他潜在的带基因者，对全家人来说都是好事。
写在最后
父母身体健康，不代表孩子就一定不会被遗传病找上门。家族性高胆固醇血症就是个典型的例子。但早期发现、规范治疗，可以大大降低将来发生心梗、脑梗的风险。养孩子不容易，留意一下他们小时候的体检报告，尤其是血脂这一项，可能比买多少营养品都重要。
如果你看到孩子的化验单上低密度脂蛋白胆固醇那一栏超标了，别只想着控制饮食就行，更别骂孩子乱吃零食。不妨带着化验单去挂个心内科或者内分泌科的号，让医生帮你把把关。该做的检查做一下，该用力的地方使对劲，才是真正对孩子负责。
本文内容仅供参考，不作为诊断及医疗依据。如有相关症状，请及时前往正规医院就诊。