女儿的骨头为何如此脆弱？

我清楚地记得那一天，对于我们全家，是一场噩梦的开始。

女儿茜茜一岁的时候，有天早上她妈妈下楼去买早点，给茜茜穿衣服的“重任”自然落在我身上。小孩子本来就不听话，给她穿衣服很费劲，小手小脚总是乱动。当穿到最后一件外套的时候，我有点急了，拎着她的胳膊硬往袖子里塞。只听一声脆响，女儿“哇”的一声哭了出来。我本能地吓了一跳，该不会是我把女儿的胳膊扭坏了吧？我赶紧抱着女儿往医院跑。事实比我想象得还要糟糕：女儿骨折了！

随后的日子，类似的可怕悲剧相继而至。走路不小心摔一跤，骨折了；在床上翻身幅度大一点，骨折了；甚至有一次，只是轻轻咳嗽，竟然也骨折了。现在，女儿已经12岁了，12年里茜茜先后发生了18次骨折，她的双腿已经变形了，走路一瘸一拐的，而且身高也比同龄孩子矮了一大截。

茜茜得的这种怪病，医学上称为成骨不全症，大家更习惯叫它“脆骨症”。你可能不知道，这其实是一种遗传病，说白了就是基因出了点问题。我们身体的骨骼，本来应该像钢筋混凝土一样结实，但得了这种病的人，骨骼里的“钢筋”不够结实，骨头就像脆弱的玻璃，稍不小心就会碎掉。这种病不仅影响骨骼，还会累及肌腱、韧带、牙本质和巩膜等组织，是一个全身性的问题。

成骨不全症可不是什么新鲜病，考古学家发现，早在公元前1000年的古埃及，就已经有对这种病的记载了。这种病有很强的家族遗传倾向，国内曾经报道过同一家族连续四代人都患病的案例。医生们根据发病特点和遗传方式，把它分成了四种类型。第一种类型是常染色体显性遗传，最明显的特征是眼白部分呈现蓝色，骨骼畸形比较轻微；第二种类型最严重，很多孩子还没出生，在妈妈肚子里就出现了骨折，出生后往往很难存活；第三种类型也很严重，出生后就会出现骨折，导致严重的骨关节畸形，婴儿期能看到蓝巩膜，但长大以后就不明显了，这种类型的孩子一般能活到成年；第四种类型也是常染色体显性遗传，但眼白不会变蓝，骨骼畸形程度中等，孩子发育速度比较慢，身材矮小。

反复骨折是成骨不全症最明显的特征。骨折的类型以横断骨折和螺旋形骨折最常见，大概有15%的骨折发生在长骨的末端。骨折后身体会大量长骨痂来修复，大部分都能愈合，但往往会留下畸形。有些严重的病例，因为4根长骨连续骨折，长出的骨痂太多，导致心脏负担过重，甚至出现心力衰竭。还有的骨折不愈合，主要发生在那些反复骨折、畸形越来越严重的部位，第三型患者比第四型更常见。

不同年龄段的患儿，情况也不一样。4岁时，70%的第一型患儿能独立走路，三分之一的第四型患儿能走或者爬，但第三型患儿这时候还不能自己坐稳。10岁时，80%的第三型患儿能独立坐稳，20%的能扶着拐杖走一小段路。半数第一型和第四型患儿的牙齿发育不好，而第三型患儿中，超过80%的人牙齿发育不全。有些孩子因为耳部出现硬化，会影响听力。最近还有研究发现，这种病可能合并肾结石、肾乳头钙化以及糖尿病等问题。

对于成骨不全症患者来说，治疗的核心是预防骨折、改善骨骼的受力情况、增强骨骼强度，最终目的是改善生活质量。从上世纪80年代后期开始，医生们尝试用降钙素来治疗，这种药可以通过鼻腔吸收。近年来，医生们开始联合使用罗钙全和密钙息，专门治疗那些伴有疼痛的成骨不全患者。用药几周后，疼痛就能缓解，三个月后骨密度会明显增加，骨皮质也会变厚。随着康复医学的发展，医生们对婴儿和儿童患者提出了“系统康复”的理念。在严密保护下，让孩子进行水疗，练习坐直，加强骨盆和下肢的肌肉力量。等孩子能独立坐稳后，在长腿支具保护下练习站立，之后在支具和行走器的帮助下练习走路。这种综合康复加上必要的骨科手术，效果相当不错，康复后骨密度也会有所增加。

不同类型、不同严重程度的成骨不全患者，预后差别很大。先天第一型的患者，虽然死亡率高，但存活下来的患者大多需要终身坐轮椅。先天第二型的患者死亡率相对较低，但一半的人只能坐轮椅，只有三分之一的人能走路。

这种病在世界各地都有报道，属于常染色体显性遗传，外显率很高，但具体表现差异很大。有些先天性成骨不全的患儿，父母都是正常的，这可能是新的基因突变，也可能是常染色体隐性遗传，这类患者通常没有蓝巩膜的表现。大约15%的患者有家族史。因此，我想特别提醒一下：有家族史的人，一定要在结婚前去做婚前检查。已经结婚、准备要孩子的夫妇，也一定要去遗传咨询门诊咨询。医生会告诉你，你们生的孩子得这种病的概率有多大，表现是什么，对生活有什么影响。否则，就可能像茜茜的父亲一样，留下终身的悔恨。

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