该患儿表现为反复因高尿酸血症引起的急性肾功能衰竭（arf），应用别嘌呤醇治疗防止了肾功能衰竭的进一步发作。 研究人员应用t淋巴培养对该患儿进行hprt cdna测序，发现在第3外显子65密码子上一个新的单核苷酸被替代（193c>t， 65leu>phe）。这一突变通过基因组dna测序得到进一步证实，并且在其杂合无症状的母亲和姐妹中也已检测到。 与经典的莱-尼综合征患者的细胞不同，该患儿体外培养的t淋巴细胞在嘌呤类似物6-硫鸟嘌呤（tg）存在的条件下并不增殖。该研究报告强调，这名部分hprt酶缺乏患儿反复发生arf。 在体外，这种突变引起的缺乏tg抵抗表明，在体内即使酶活性的轻微改变也能导致疾病症状的出现，如高尿酸血症足以引起arf。 对于这些罕见的肾功能衰竭病例也应考虑不典型hprt突变的存在，因为只有正确的诊断才能带来适当的治疗，同时也可作进一步的遗传咨询。 |
