肝豆状核变性，是一种遗传性铜代谢障碍性疾病。该病是由于人体内的微量元素铜的排出减少，使铜沉积在肝细胞中和脑、肾、角膜等组织中而形成的疾病。该病患者多为青少年，起病初期病情隐匿，患者仅有乏力、食欲不振等消化系统症状。其肝功能检查仅有轻度异常、甚至无异常。随着病情的发展，患者会出现黄疸、肝肿大、发热等现象，最终将发展为肝硬化，并出现腹水、肝脾肿大等现象。此病极易被误诊为由肝炎导致的肝硬化，而被误当肝炎治疗。少数此病患者，会有精神、神经方面的症状。该病还会导致患者出现角膜色素环，肾功能异常、溶血性贫血、骨骼变形等病症。 编辑同志： 我儿子今年９岁。不久前，他出现了乏力、食欲不振、黄疸等症状。家里人都怀疑他得了肝炎。于是，我领他去当地医院做了肝功能及Ｂ超等项检查。他的肝功能没有明显异常，也没有检查出乙肝病毒。但Ｂ超检查却发现他有肝硬化的倾向。根据检查结果，医生说他患的不是肝炎，而是一种叫肝豆状核变性的疾病。请问，什么是肝豆状核变性，这种病该怎样治疗？ 长沙 高丽华 高丽华读者： 肝硬化是我国最常见的肝病之一。许多人的肝硬化都是由乙肝发展而来的。但有少数青少年的肝硬化不管怎样检测，也查不出乙肝病毒。其实，他们患的是一种遗传性铜代谢障碍性疾病。这种病在临床上叫做肝豆状核变性。 据调查，肝豆状核变性有明显的遗传倾向。患者的亲属中很多人都可能患这种病。笔者在５０多年的临床工作中曾见过多例兄弟、表兄妹等先后发生此病的病例。铜代谢异常是肝豆状核变性的主要原因。 铜是人体内所必需的微量元素之一。人体内铜的正常含量为１００—１５０毫克。铜分布于人体内各组织的蛋白质及血液中，其中以肝脏和脑组织中含量最高。成人每日需铜量为２—５毫克，可以从食物中摄取。而成人每天从粪便中排出的铜亦为２—５毫克。肝脏是进行铜代谢的主要器官。当铜离子经肠粘膜吸收后，有９０％会进入肝脏，并与肝内一种球蛋白结合成铜蓝蛋白。铜蓝蛋白会经肝的分泌进入胆汁中，并最终经胆管排泄到肠道，随粪便排出体外。其余微量的铜则由尿液和汗液排出体外。肝豆状核变性是由于铜的排出减少，使大量的铜沉积在肝细胞中而导致肝功能异常和肝硬化。同时，血液中、尿液中的铜含量也会增多，并在脑、肾、角膜等组织中沉积而出现相应的症状。 肝豆状核变性的患儿常在１０岁以前发病，一般起病缓慢。起病初期病情隐匿，患者仅有乏力、食欲不振等消化系统症状，其肝功能经检查仅有轻度异常，甚至无异常。随着病情的发展患者会出现黄疸、肝肿大、发热（类似于肝炎）等现象。其病情时好时坏，并最终发展成肝硬化，出现腹胀、肝脾肿大、腹水、甚至因为出现门脉高压、食管静脉曲张破裂，而导致呕血和便血。此时肝功能检查可有白蛋白下降、球蛋白增高的现象，因而极易被误诊为由肝炎导致的肝硬化。 少数肝豆状核变性的患者以神经、精神症状为首发症状。此类患者常在１０—２０岁之间发病。其主要的临床表现是：性格异常、孩子气、兴奋好斗、肢体震颤、手足多动、肌肉强直、发音不清、吞咽困难、流涎等。 此外，铜沉积在角膜边缘会出现角膜色素环。角膜色素环呈棕黄或绿褐色，这也是早期发现无症状肝豆状核变性的重要依据之一。角膜色素环可以通过眼科裂隙灯检查出来。在患儿经过排铜治疗后，角膜色素环的颜色会变淡或消失。因此，角膜色素环的改变也是判定肝豆状核变性疗效的根据之一。 肝豆状核变性还可引起肾功能异常、溶血性贫血、骨质疏松、骨骼变形等病症。那么怎样发现和治疗肝豆状核变性呢？ 由于该病的早期症状较隐匿，容易被误诊。因此，对有该病家族史、原因不明的肝病、溶血性贫血、肾脏病变或有神经、精神症状的患儿，都要考虑到该病的发生。对于有典型症状和角膜色素环、血清中铜蓝蛋白低下的患儿，可明确诊断为患有肝豆状核变性疾病。 肝豆状核变性被发现得越早治疗效果越好。否则，未经及时治疗的患儿会在数年内死亡。该病的治疗原则是减少铜的摄入、增加铜的排出。常用的治疗方法如下： 一、要坚持低铜饮食 患儿每日食物中的含铜量不应超过１毫克，不宜进食动物内脏、海鲜、坚果等含铜量高的食物。 二、可使用药物驱铜 １．Ｄ－青霉胺。此药是最常用的驱铜药物，应长期服用。其口服剂量是每日每公斤体重２０—３０毫克，分３—４次于饭前半小时口服。患儿在使用此药前需先做青霉素过敏试验，测试结果为阴性者方可用药。此药的副作用是可引起发热、皮疹、关节疼痛、白细胞和血小板减少、蛋白尿、视神经炎等症状。因此，在长期使用此药时，可同时服用维生素Ｂ６，每次口服２０毫克，每日服３次。 ２．三乙基四胺。此药的用法是每次口服０．２—０．４克，每日服３次。对青霉胺有不良反应时，可改服此药。但长期服用此药可导致缺铁。 ３．二巯（音求）基丙醇。此药的用法是肌肉注射，每次的用量为每公斤体重２．５—５毫克，每日注射１—２次，１０天为１个疗程。此药的副作用是可引起发热、皮疹、恶心、呕吐、口唇及咽喉部烧灼等症状。注射的部位会产生硬结，此药不宜长期使用。 ４．硫酸锌。此药的毒性较低，可长期服用。其用法是每次口服２００毫克，每日服３次。服用剂量可根据病人的血锌浓度加以调整，以血锌浓度不超过３０．６微摩尔／升为宜。若此药与Ｄ青霉胺合用时，两者的服药时间应间隔２小时。 三、对症治疗 １．保肝治疗。可使用多种维生素及能量合剂等进行治疗。 ２．有神经系统症状者可选用安坦或东莨菪碱治疗。安坦的用法是：每次口服２毫克，每日服３次。东莨菪碱的用法是：每次口服０．２毫克，每日服３次。 ３．有溶血性贫血者可使用肾上腺皮质激素进行治疗或用血浆替换疗法治疗。 四、手术治疗 有严重肝损害的患者可进行肝移植手术。 (责任编辑：admin) |