常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病疾病病因

　一、发病原因

　　本病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。秃头的特点是整个头部脱发，类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头，后者的病变本质是细小动脉病变，与炎症机制有关。本病的骨骼系统退行性变，提示血管性因素导致缺血和早老性改变，如用一元论解释脑、毛发和骨骼病变，可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异常所致。亦有认为是变态反应导致脑内动脉坏死性血管炎，CARASIL是否仅见于日本人及遗传基因尚待研究。

　　二、发病机制

　　主要病变是脑白质广泛脱髓鞘，U形纤维保存，少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶，胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶，病变可沿锥体束累及大脑脚和脑桥基底部。白质和基底核可见多发散在小软化灶，脑白质直径100～400μm的小动脉及细小动脉可见内膜纤维化、玻璃样变、内弹力层断裂、管径狭窄及闭塞等。脑底部大血管无异常或轻度动脉粥样硬化，颞动脉活检直径800μm的小动脉可见内膜肥厚，动脉壁中性粒细胞浸润等。静脉多无改变。

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病一般治疗

　　常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病西医治疗

一、治疗

　　本病无特异疗法，有报告用噻氯匹定(ticlopidine)治疗可使卒中发作停止。一般在出现脑病症状10年内死亡，近年来随医疗及护理条件改善和加强可存活10～20年。

　　二、预后

　　与脑白质的血管病变部位密切相关，同时痴呆的预后因病变部位、范围不同也不一致，但总认知功能衰退的过程，呈不可逆的进程，进展速度不一。

　　常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病预防

有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病一般护理

　　常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病护理

1、保证充足的睡眠：鼓励病人白天多活动，如收听广播、看电视、阅读书报、户外散步、与人交谈，不要终日卧床睡觉，以免睡眠倒置，夜间无法入睡。夜间保持病室安静，对睡眠障碍者给予适当安眠药物，以保持每天6～7h睡眠。

　　2、加强思维能力训练：鼓励家属与病人一道开展有关理解力、定向力、判断力等有目的训练。

　　3、言语训练：对脑梗塞患者有言语障碍者针对性地从一个字、词开始，从单个字的发音及口唇形态表达，教病人跟从发音练习，进而阅读句子、文章，发挥主观能动作用，尽早恢复流畅的言语表达能力。

　　4、生活护理和技能训练：督促和帮助病人自理日常生活，如洗澡、洗脸、穿衣、吃饭、入厕。鼓励其帮力所能及的事，以训练基本生活技能。

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病饮食原则

　　常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病饮食保健

1、摄入的热量必须与消耗的能量相平衡，最好把这种平衡保持在标准体重范围内。如果超重，就不仅要减少热量摄入，还应该增强体力活动，加强能量消耗。

　　2、重点减少食物中动物脂肪和蛋白质，每次进餐都要严格控制肉类食物。因为即使是最瘦的肉也含10-20%的动物脂肪，应该从食用肉中消除多余的脂肪，把脂肪摄入量减少到最低限度。不要吃鸡皮，因为鸡皮所含脂肪比例高。一星期内吃猪、牛肉不超过3次，其他时间最好是鸡或鱼(不包括水生贝壳类)，因为这些所含的饱和脂肪酸少于猪、牛等肉类。

　　3、对肉或鱼最好烧、烤或烘，不要用油煎或炸。因为烧、烤、烘能从肉中清除掉相当数量的人体不需要的脂肪。

　　4、降低胆固醇的摄入量。每日不超过三个蛋黄(包括其他食物)，水生贝壳类(龙虾、小虾、牡蛎)每月最好仅吃2～3次，少吃肝、肾和其他内脏，因为，内脏中含有大量的胆固醇和脂肪。