神经节苷脂沉积病疾病病因

一、发病原因

　　神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。

　　二、发病机制

　　神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。神经节苷脂为脑酰胺与一个低聚糖(oligosaccharide)分子和涎酸(sialic acid)结合而组成的葡萄糖脂，分布于神经组织的神经细胞膜上。

　　酸性β-半乳糖苷酶的原发性缺乏引起上述分解过程的第一步不能进行和单涎脑酰胺四己糖苷在神经元中的沉积，产生婴儿性家族性黑矇性痴呆，称为GM1沉积病。此型患者小脑损害较重，视网膜变性，脊髓和周围神经均有不同程度的髓鞘脱失。氨基己糖酶的缺乏引起上述第2步分解不能和单涎脑酰胺三己糖苷在神经组织的沉积，产生GM2沉积病。其中Ⅰ型为婴儿型，称为Tay-Sachs病，Ⅱ型为急性早期婴儿型，称为Sandhoff病。主要病理改变为大脑皮质中神经细胞内有大量类脂沉积，细胞变性、消失，晚期有髓鞘脱失和胶质细胞增生。电镜检查可见沉积物为圆形分层结构，称为膜状胞质小体。除大脑受累外，小脑和脑干均有普遍萎缩，脑室扩大。

神经节苷脂沉积病一般治疗

　　神经节苷脂沉积病西医治疗

一、治疗

　　本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。酶的补充疗法尚在研究之中。

　　二、预后

　　本病预后极差。GM1神经节苷脂沉积病Ⅰ型极少活过2周岁。GM2神经节苷脂沉积病Ⅰ型平均病程2年左右，Ⅱ型患者起病晚，可活至10～15岁不等。

　　神经节苷脂沉积病预防

遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

神经节苷脂沉积病一般护理

神经节苷脂沉积病护理

避免进食油炸、煎炒以及辛辣之品。

　　2.注意多吃蔬菜水果等富含维生素的食物，避免油腻食物。

　　3.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。

神经节苷脂沉积病饮食原则

　　神经节苷脂沉积病饮食保健

多吃清淡的食物，不要吃过于油腻的食物，补充维生素，提高病人的免疫力。