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  • 遗传代谢病

    遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
    基本信息
    挂号科室:内分泌科
    疾病别称:
    是否医保:
    发病部位:免疫系统
    多发人群:新生儿
    是否传染:无传染性
    治疗方法:药物治疗
    治 愈 率:40%
    治疗周期:
    治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)
    疾病症状:
    相关检查:
    并发症:
    治疗药品:新生儿遗传代谢病筛查血样采集卡,血样标本采集卡,新生儿血液采集卡
  •   遗传代谢病病因

      1.重男轻女

      遗传代谢病患者男女发病比例为20比1,女性遗传代谢病发病率低的主要原因是:女性体内雌性激素能促进尿酸排泄,并有抑制关节炎发作的作用。在临床上,95%的痛风患者是男性,30岁以上为高发年龄段。如今许多年轻人爱吃生猛海鲜,喝啤酒,因此极易招惹痛风上身。这是常见的痛风的病因之一。

      2.遗传因素

      遗传代谢病是一种遗传代谢性疾病,具有遗传倾向,有痛风病家族史的人,若不注意吃喝,就容易得痛风,也是常见的痛风的病因。这是因为体内缺乏一种酶,不能将蛋白质完全分解,嘌呤在体内聚集过多,血中尿酸也增多而结成晶体,沉积在关节内,引起炎症因而产生剧痛。

      3.生活无规律

      有些年轻人生活毫无规律,常常是通宵达旦。这种无规律的生活方式,都会打乱人体“生物钟”的节律,代谢失常,加重体质酸性化,成为痛风“青睐”的对象。这是痛风的病因中比较常见的一种遗传代谢病的病因。

  •   遗传代谢病预防

      1、很多痛风患者都比较胖,伴有高血脂,这时要预防痛风就需要注意减肥,但要平稳的减,不能减的太快,否则容易引起痛风的急性发作。

      2、多喝水,这样尿酸会随着尿液排泄出去,同时也可避免结石的形成。预防遗传代谢病要注意喝水不是越多越好,每天喝2-3升水,既能稀释一部分尿酸排出体外,又不会加重肾脏的负担。

      3、预防遗传代谢病多吃新鲜的水果蔬菜,补充维生素C,这样对尿酸有好处。有效的遗传代谢病的预防措施包括多食用蔬菜、水果、坚果、牛奶等碱性食物。急性发作期每日可食用蔬菜1~1.5公斤,或者水果适量。可采用周期性植物性饮食,如黄瓜日、西瓜日、苹果日等,每周2次间隔3天。

      4、平时多活动关节,如手指和脚趾,这样可以赶走尿酸在关节处的结晶。预防痛风要注意痛风不能做剧烈的运动。

      5、晚上临睡前预防遗传代谢病可以坚持用热水泡脚20分钟以上,促进血液循环。但是在痛风发作期要注意,不能用热水,热水会加重疼痛感,可以用温水洗脚。

  • 遗传代谢病饮食原则

      遗传代谢病饮食保健

      1、保持理想体重,超重或肥胖就应该减轻体重。不过,减轻体重应循序渐进,否则容易导致酮症或痛风急性发作。

      2、碳水化合物可促进尿酸排出,患者可食用富含碳水化合物的米饭、馒头、面食等。

      3、蛋白质可根据体重,按照比例来摄取,1公斤体重应摄取0.8克至1克的蛋白质,并以牛奶、鸡蛋为主。如果是瘦肉、鸡鸭肉等,应该煮沸后去汤食用,避免吃炖肉或卤肉。

      4、少吃脂肪,因脂肪可减少尿酸排出。痛风并发高脂血症者,脂肪摄取应控制在总热量的20%至25%以内。

      5、大量喝水,每日应该喝水2000ml至3000ml,促进尿酸排除。

      6、 少吃盐,每天应该限制在2克至5克以内。

      7、 禁酒!酒精容易使体内乳酸堆积,对尿酸排出有抑制作用,易诱发痛风。

      8、少用强烈刺激的调味品或香料。

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。