1．先天性阴茎缺如 外阴直观未能见到阴茎，似隐匿阴茎。但是于阴囊或耻骨部皮下不能觅见阴茎，可见到其它严重的先天性畸形如肛门缺如等。

     2．尿道下裂会阴型 因阴茎发育不全且高度弯曲，并被头巾样包皮和分裂的阴囊所遮盖，但其尿道开口于会阴部。

     3．女婴检查时亦无阴茎可见，但外生殖器检查可见阴蒂、阴唇、阴道，口腔粘膜涂片性染色质检查阳性，性染色体为XX。