乳癌家庭易出腺癌男士

我第一次听到“乳癌家庭易出腺癌男士”这个说法时，其实也愣了一下。很多人觉得乳腺癌是女人的病，跟男人有什么关系？但真到了遗传咨询门诊，医生们常常会问前来咨询的女性：“你家里有没有男性亲戚得过前列腺癌、胰腺癌？”问得多了，患者也纳闷——我来看乳腺，怎么老问我爸和我叔的肚子和前列腺？这背后的道理，其实就藏在一个叫BRCA的基因里。

BRCA1和BRCA2，这俩名字听起来像某种机器零件，但它们其实是人体里负责“修理”DNA的保安。每个人身上都带着它们，它们昼夜不停地巡逻，发现细胞复制出了错，就赶紧修补。可要是这个保安本身出了问题，比如基因发生了突变，那修补能力就大打折扣，出错的地方越积越多，细胞就可能走上癌变的道路。乳腺癌和卵巢癌是BRCA突变最出名的“作品”，但很多人不知道，BRCA2突变对男性同样不客气——它最常盯上的，是前列腺癌和胰腺癌，甚至还包括男性乳腺癌。

讲个我身边的事。我们小区有个退休教师，老周，今年六十三岁。前年体检，PSA指标有点高，他没当回事，觉得前列腺有点毛病是男人老了都会有的。拖了大半年，尿频加重，夜里起夜四五回，这才去做了穿刺，结果是前列腺癌，而且评分不低。老周的儿子孝顺，拿着病理报告跑了好几家医院，其中一个年轻医生多问了一句：“你们家族里有没有人得过乳腺癌或者卵巢癌？”老周一回忆，自己亲姐姐，也就是孩子的大姑，十年前得过乳腺癌，而且是双侧的。医生建议老周抽个血，查查BRCA基因。结果出来，BRCA2突变。老周的儿子一听是遗传的，吓得也要查。查完是阴性，这才松口气。

老周这个情况，就是典型的“乳癌家庭易出腺癌男士”。很多人以为乳腺癌的家系里，男性只是“携带者”，自己不发病，只把突变的基因往下传。这种理解对了一半。BRCA2突变的男性，到七十岁时患前列腺癌的风险，比普通男性高出好几倍，而且往往发病年龄更早，恶性程度更高，更容易从早期就出现转移。普通的前列腺癌，很多是惰性的，甚至可以“观察等待”好几年不动；但BRCA2相关的前列腺癌，常常表现得格外凶，Gleason评分高，PSA涨得快，治疗起来也容易耐药。老周就是，确诊时已经累及精囊，手术切不干净，现在正在打内分泌针，又面临着化疗的可能。

胰腺癌就更不用说了。BRCA2突变男性的胰腺癌终身风险大约在5%到10%之间，听起来比例不算吓人，但要知道普通人的胰腺癌发病率其实很低，这个风险已经是普通人群的好几倍。更让人无奈的是，胰腺癌早期几乎没有症状，等出现黄疸、背痛、消瘦，多半已经晚期。我们医院胰腺外科今年收治了四位中年男性胰腺癌患者，问家族史，其中一位的妹妹就是乳腺癌，另一位母亲是卵巢癌。后来基因检测，两位都查出了致病性BRCA2突变。这个突变不仅让他们的发病风险升高，还直接影响了治疗方案的走向——这类患者对铂类化疗和PARP抑制剂往往更敏感，所以早检测、早发现，真的可能改变治疗结局。

写到这里，可能有人要问了：“那是不是家里有乳腺癌女性，所有男性都得去做基因检测？”也不是这么极端。遗传咨询讲究一个“线索”。如果家里只要有一位女性，在六十岁以后得了乳腺癌，而且没有其他相关癌症史，那这个突变携带的可能性其实不大。但如果出现下面这些情况，男性就要多留个心：家里有亲属年纪轻轻就得了乳腺癌，比如绝经前；有双侧乳腺癌；有乳腺癌同时又有卵巢癌；有男性乳腺癌；或者有同一脉的亲属里同时出现乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌这三种中的两三种。像老周家，姐姐是双侧乳腺癌，这是很强的信号。老周自己不知道，他姐姐当时手术后医生也提过做基因检测，但姐姐觉得“查出来又能怎样，孩子都大了”，就没做。后来老周的弟弟，也就是姐姐的另一个兄弟，去年也查出前列腺癌，幸好分期还算早。老周说，要是姐姐当时听医生的话，做了检测，自己可能早就去查了，不至于拖到精囊受侵犯。

还有一个容易被忽略的点，男性乳腺癌。虽然一百个乳腺癌患者里也就一两个是男的，但BRCA2突变男性得乳腺癌的风险，比普通男性高几十倍，甚至在部分研究中，BRCA2突变男性的乳腺癌终身风险接近7%，这和普通女性的乳腺癌风险差不多了。可惜很多男性乳头下面摸到硬块，压根不去想是癌，有的甚至拖到皮肤溃烂才来看，带着“男人的胸能有什么问题”的想法。我见过一位五十多岁的男患者，左乳有个小硬结，一直以为是“健身练出来的胸肌不对称”，后来结节长大，乳头开始内陷，一查，乳腺浸润性癌。基因检测BRCA2阳性。他的母亲当年就是乳腺癌去世的，他才四十岁出头，当时要是有人提醒他，也许一切会不一样。

现在医学界越来越鼓励，家族中有已知BRCA突变的男性，从四十岁开始就要做前列腺癌的筛查。普通男性可能五十岁才查PSA，但BRCA2突变携带者建议四十岁起，每一年到两年做一次PSA和直肠指检。别小看提前这几年，对BRCA相关的前列腺癌来说，早一年发现，治疗的主动权就多一分。对于胰腺癌，目前没有公认的筛查方法，但携带者可以考虑参加临床试验，或者在有经验的中心做定期超声内镜和磁共振检查。这些手段未必能保证查出所有早期胰腺癌，但对于高风险家庭，多知道一些总比蒙在鼓里强。至于男性乳腺癌，自己每月洗澡时摸一摸乳晕区域，有没有不对称的硬块，不是我小题大做，这个动作花不了十秒钟。

很多男人一听到“遗传”两个字就烦躁，觉得自己身体好好的，凭什么因为家里的女性得病就要去抽血、去查基因？说实话，这种心情可以理解。但换个角度想，基因突变不是谁的错，它就像一份说明书上的印刷错误，你提前翻到那一页看清楚，反而能避开后面的大坑。老周后来在病友群里说了一句话，我印象很深：“我姐得乳腺癌的时候，我要是去查了基因，哪怕是无意中的一次体检，可能我这前列腺就不是现在这个分期了。咱大老爷们，别觉得查这个丢人，家里有女眷得过这病，自己也得长个心眼。”

这篇文章不是让所有男性都往医院跑。只是希望你记住，如果你家里——包括你自己这一代，也包括父母、兄弟姐妹、叔伯姑舅姨——有乳腺癌史，尤其是多例、年轻时发病、或者双侧的乳腺癌，那么你作为男性，也要对前列腺、胰腺、以及自己的乳头多留一份心。找一个靠谱的遗传咨询门诊，把家系画个图，听医生帮你分析，到底需要不需要做基因检测。这不是什么难事，也不需要花太多钱，有些地区已经将BRCA检测纳入了部分商保和惠民保。比起这些，明明白白地活着，比什么都重要。

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