婴儿痉挛症的全面观

婴儿痉挛症这个名字，很多家长可能是第一次听说。它还有一个名字叫West综合征，是英国医生West在1841年最早描述的——有意思的是，他描述的就是自己儿子的病。这是一种只发生在婴幼儿时期的特殊癫痫类型，核心问题有三个：特殊的痉挛发作、脑电图上的高峰节律紊乱，以及大多数孩子会出现的智力发育落后。因为它的发作样子很特别，脑电图也很典型，所以国际抗癫痫联盟把它单独列为一种癫痫发作类型。

这种病在国内最早是1964年由左启华教授团队报道的。虽然这些年治疗手段在不断进步，但面对这个病，家长的焦虑和困惑依然很大。这篇文章就尽量把婴儿痉挛症是怎么回事、有哪些表现、怎么诊断、预后如何，一条一条讲清楚。

先说说病因。婴儿痉挛症的病因大致分成两类：隐源性和症状性。所谓隐源性，就是用了目前所有的检查手段，还是找不到明确的原因，有些可能与遗传因素有关。症状性则是有明确病因的，最常见的原因包括：围产期的损伤，比如缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、低出生体重、低血糖、低血钙；神经皮肤综合征，尤其是结节性硬化，有研究报道10%～20%的婴儿痉挛症是由结节性硬化引起的，其他像神经纤维瘤病、色素失调症等也可能导致；还有先天性遗传代谢病，比如苯丙酮尿症、枫糖尿病、非酮症高甘氨酸血症、吡哆醇依赖症、线粒体脑肌病等；中枢神经系统感染，包括宫内感染和出生后的脑膜脑炎；脑发育畸形，比如胼胝体发育不全、Aicardi综合征、前脑无裂畸形等；以及脑血管疾病，像脑梗死、脑穿通畸形。

至于发病机制，目前医学界还没有完全弄清楚。有研究提示，脑干单胺类神经递质系统功能失调、脑干神经元结构紊乱以及免疫系统功能异常，可能都在其中起作用。但具体的链条还没有完全解开，这也是这个病治疗困难的原因之一。

再来看看临床表现。90%以上的婴儿痉挛症在1岁以内发病，虽然新生儿期就可能出现痉挛，但大多数是在出生2个月后起病，发病高峰是4到6个月。这个年龄段的孩子本来还不会表达什么，家长往往很难第一时间意识到问题的严重性。

痉挛发作的样子很有特点。从类型上分，有屈肌型、伸肌型和混合型。屈肌型最多见，孩子会突然点头，上肢内收像抱球一样，然后向外伸展，脖子、躯干和四肢都屈曲起来。但不同孩子甚至同一个孩子不同次发作，肌肉收缩的强度都不一样——轻的可能只是头部震一下、耸耸肩，重的腹肌强烈收缩，整个躯干像折刀一样折叠起来。伸肌型比较少见，表现为脖子和躯干向后伸展，四肢伸直外展或内收。混合型则是在同一串发作里，既有屈肌型又有伸肌型。少数孩子会出现不对称或只有一侧的痉挛，这种情况多见于严重的一侧大脑发育异常或胼胝体发育不良的孩子。

每次痉挛持续大约1到2秒，比肌阵挛长一些，又比强直发作短。发作完后孩子可能会有反应变差、活动减少，或者烦躁哭闹。一串发作里，每次痉挛之间隔几秒到十几秒不等，少的三五次，多的能到上百次，一天下来可以有几次到几十次这样的成串发作。有的孩子是单次发作。不少孩子在困倦、刚睡醒的时候容易发作，睡眠中也会出现。

大约40%的孩子还可能合并部分性发作，多见于面部和上肢的运动性发作，有时会转成复杂部分性发作或继发全身性发作，甚至出现癫痫持续状态。这些部分性发作有的出现在婴儿痉挛之前，有的和婴儿痉挛同时存在，也有的在痉挛终止后才出现。

神经系统体征在这个病里也不少见，尤其症状性原因引起的孩子，常伴有脑性瘫痪、小头畸形、脑积水、失明或耳聋等问题。智力方面，90%以上的孩子在起病后会出现智力运动发育停滞或倒退，病前已经学会的本领也会丢掉。有研究分析了146例患儿，发病前智力正常的有40例，智力落后的有106例，而发病后智力发育仍然正常的只有3例。这个数字让人心里发紧，但也说明了早诊断、早干预有多重要。

隐源性的婴儿痉挛症有一些共同特点：起病前发育正常，神经系统检查和影像学检查没有异常；痉挛发作是对称的，没有其他类型的发作；脑电图表现为典型的双侧高峰节律紊乱，成串痉挛之间脑电图又能恢复这种紊乱图形；脑电图上找不到局灶性的异常。症状性的孩子则在起病前就已经有精神运动发育落后，神经系统检查和影像学也能发现异常。

诊断婴儿痉挛症，脑电图是绕不开的关键检查。发作间期最典型的特征就是高峰节律紊乱——各脑区出现杂乱无章的极高波幅慢波和棘波混在一起，两侧不对称、不同步，棘波出现的位置和波幅毫无规律，和慢波之间也没有固定关系。这种图形在睡眠期更明显，正常的睡眠波形如顶尖波、睡眠纺锤、K-综合波常常消失。有研究统计，清醒时高峰节律紊乱的出现率是64%，非快速眼动睡眠I期是86%，到了II到IV期则高达99%。一岁以后，清醒时的高峰节律紊乱会慢慢减少，但睡眠中依然存在。

在成串发作时，高峰节律紊乱会消失，脑电图变成高波幅慢波或棘慢波爆发，有时还会出现广泛性低电压快波，甚至短暂地表现为"假性正常化"——看起来像正常的背景活动，持续大约10秒左右，其实是对发作的脑电反应。

随着长程脑电监测技术的发展，人们发现高峰节律紊乱还有很多变异型，比如不对称性高峰节律紊乱，两半球波率、波幅或棘波频率差在50%以上；两侧同步化程度高的高峰节律紊乱；爆发-抑制型，不规则的棘波、尖波和慢波混合爆发，中间夹杂波幅减低的时段；还有枕区高峰节律紊乱、慢波占优势的高峰节律紊乱等等。同一个孩子在同一次记录里，典型和变异型可以同时出现。

需要说明的是，高峰节律紊乱虽然高度提示婴儿痉挛症，但并不是它所独有。一组80例高峰节律紊乱脑电图的统计显示，只有51例是婴儿痉挛症，20例是其他类型的发作，还有9例甚至没有惊厥发作。反过来，少数确诊婴儿痉挛症的孩子，脑电图反而看不到典型的高峰节律紊乱，只是棘慢波、高波幅慢波或局灶性异常，个别病例脑电图完全正常。

除了脑电图，其他辅助检查也很有价值。CT、MRI、PET、SPECT这类神经影像学检查可以发现脑内的结构或功能异常。SPECT研究发现，脑血流低灌注区往往与皮质损害有关，多见于枕区；高灌注区则与癫痫持续存在有关，多见于额区。MRI可以发现CT看不出的结构问题。皮肤紫外线检查能帮助发现结节性硬化的色素脱失斑。各种代谢试验、酶分析、染色体检查都是找病因的重要工具。还有一种办法，在脑电监测下静脉注射维生素B6，用来排除吡哆醇依赖症。

典型病例的诊断其实不难——起病年龄、发作特点、精神运动发育迟滞、脑电图高峰节律紊乱，这些凑齐了基本就能确诊。真正难的是早期不典型的时候，症状还不够清楚，脑电图还没出现典型的高峰节律紊乱，这时候就需要密切追踪临床和脑电的变化，一般发病1到2个月内会逐渐明朗。

鉴别诊断也很关键。有些情况长得像婴儿痉挛症，但性质完全不同。比如婴儿良性肌阵挛，发作也可以成串出现，常在进食时发生，但孩子精神运动发育正常，脑电图和影像学都正常，一般在3个月后自行消失，不需要治疗。大田原综合征起病更早，出生后几天到3个月内就会出现，脑电图是爆发-抑制图形，治疗困难、预后很差，部分孩子在4到6个月时会转变成婴儿痉挛症。婴儿良性肌阵挛性癫痫在婴儿期发作形式是全身性肌阵挛，发作间期脑电图正常，用丙戊酸效果不错。婴儿严重肌阵挛性癫痫则表现为出生正常的孩子在惊厥后神经系统进行性恶化，首次发作多为持续时间长的热性惊厥，治疗非常棘手。还有早发型Lennox-Gastaut综合征，不到半数的患儿在2岁前起病，其中有20%有婴儿痉挛症的病史。

关于预后，这是一个必须直面的话题。症状性婴儿痉挛症大多预后不好，主要表现为智力运动发育落后，惊厥难以控制或转变成其他类型的发作。痉挛发作本身一般会持续3到30个月，多数孩子1岁后发作减少，3岁后痉挛趋于消失，但大约半数会转变成其他类型发作，最常见的是全身性发作，包括不典型失神、强直性发作、强直阵挛发作、失张力发作等。有23%到60%的孩子会进展为Lennox-Gastaut综合征，这是一种更难控制的癫痫性脑病。隐源性、早期治疗、脑电图恢复快的孩子预后相对好一些，但每个孩子的情况差异很大，不能一概而论。

讲了这么多，最后想对正在看这篇文章的家长说几句心里话。婴儿痉挛症确实是一个沉重的诊断，但请相信，现代医学对这个病的认识比几十年前要深入得多，治疗手段也在不断增加。如果怀疑孩子有异常，尽快找儿童神经专科医生评估，做长程视频脑电图，明确诊断后尽早开始规范治疗——这是目前所有指南都反复强调的一点。对于癫痫这类疾病，时间就是脑功能，犹豫和等待的代价可能很大。同时也要理性看待治疗预期，每一个孩子都是独特的个体，预后有共性也有个性，不用被统计数字吓住，也别轻信各种""""的承诺。科学面对、积极行动，才是对孩子最大的负责。

本文内容仅供参考，不作为诊断及医疗依据。如有相关症状，请及时前往正规医院就诊。