I型高脂蛋白血症有哪些临床表现？
作为一名医生，我在门诊经常遇到这样的情况：患者血脂高得吓人，甘油三酯动不动就十几、二十几，但本人看起来却没什么特别的症状，只是偶然体检才发现。每次看到这样的化验单，我都会认真地追问一句：“你以前有没有莫名其妙肚子疼过？”
为什么要问这个问题？因为I型高脂蛋白血症，它最典型的临床表现，就是反复发作的腹痛。这种腹痛不是普通的胃疼，痛起来非常剧烈，常常是上腹部或者整个腹部都疼，有时候疼得直不起腰，甚至疼到需要去医院急诊。很多患者第一次发作的时候，往往被误诊为急性胰腺炎，或者胆囊炎、胃穿孔。但奇怪的是，他们平时胃镜、B超做了不少，检查结果却又没什么大问题。
这背后的原因，其实是血液里大量的乳糜微粒堵塞了胰腺的微循环。你说血里全是油，胰腺的血管被堵住了，能不疼吗？而且这种反复发作的胰腺炎，如果控制不好，会慢慢损伤胰腺功能，时间长了甚至可能影响血糖，发展成糖尿病。所以，如果你或者家人经常没有来由的腹部剧痛，又查不出明确原因，不妨查一下血脂，特别是有没有乳糜血。
除了腹痛，还有一个很明显的表现，就是皮肤上长黄色瘤，也叫发疹性黄色瘤。说实话，我第一次见到这种皮疹的时候，印象特别深。患者的手肘、膝盖、臀部，甚至后背，冒出一片一片的小疙瘩，米粒大小，颜色是淡黄色或者橙黄色，摸上去稍微有点硬，像一颗颗小珍珠。它们不痛不痒，但会成群出现，一簇一簇的。这种黄色瘤，其实就是血脂太高，脂肪沉积在皮肤里形成的。我有个患者，年轻小伙子，因为后背长了一堆疹子来看皮肤科，皮肤科医生一看，说你这不是皮肤病，是血脂问题，赶紧查血。结果甘油三酯高到30多。所以，如果你发现皮肤上莫名其妙长这种黄色的小疙瘩，别光想着抹药膏，查查血脂可能更关键。
还有一个容易被忽视的表现，就是视网膜脂血症。这个听起来很专业，但意思很简单：眼底的血管里流的也是乳白色的血。医生用眼底镜一看，血管像面条一样，颜色发白，而不是正常的红色。大多数患者自己不会感觉到视力有什么明显变化，除非血脂高到一定程度，影响了视网膜的供血，才会出现视物模糊。但这是一个很重要的信号，尤其是对于年轻人来说，如果体检发现眼底血管发白，一定要警惕是不是I型高脂蛋白血症。
另外，肝脏和脾脏也会“抗议”。因为血液里脂质太多，肝脏和脾脏作为代谢器官，负担太重了，慢慢就会肿大。有些患者会感觉肚子胀，或者左上腹能摸到硬块，这就是脾脏肿大了。但说实话，肝脾肿大的早期症状很不明显，很多人不痛不痒的，只有体检做B超才能发现。所以，如果你平时感觉自己肚子发胀，或者体检说脾大，别忘了查一下血脂。
说到这里，你可能要问，这些症状为什么偏偏在年轻人身上多见？这就涉及I型高脂蛋白血症的病因了。它跟常见的高血脂不一样，不是吃出来的，是基因的问题。简单来说，就是身体里负责分解脂肪的酶——脂蛋白脂酶，功能有缺陷，或者干脆没有。这样一来，你吃进去的脂肪（就是甘油三酯）没办法被代谢掉，只能大量堆积在血液里。所以，很多患者年纪轻轻，十几岁甚至几岁就开始发病，反复肚子疼，查血脂一看，高得离谱，但胆固醇往往正常或者只是轻度升高。这一点和其他类型的高脂血症很不一样，因为通常我们说的高血脂，往往是甘油三酯和胆固醇都高，或者胆固醇高为主。
还有一个特点，I型高脂蛋白血症患者的血液，抽出来之后放一会儿，上面会浮起一层厚厚的白色油脂，像牛奶一样。我们管这叫“乳糜血”。如果你看到自己的血这么“油”，那基本可以确定是I型或者V型了。但要注意，轻微的乳糜血可能在做完饭后抽血出现，这不代表一定有问题，但如果是空腹抽血还有乳糜血，那就很值得警惕了。
临床上，我们诊断I型高脂蛋白血症，除了看血甘油三酯的水平（通常超过10甚至20以上），还会抽血查基因，或者做脂蛋白脂酶活性的检测。但说实话，大多数患者不会一来就查基因，很多是反复胰腺炎发作后，才被确诊的。所以，如果你是反复腹痛、胰腺炎的年轻人，记得一定要告诉医生自己有没有类似症状，方便医生进行鉴别诊断。
最后，我想强调一点，I型高脂蛋白血症虽然听起来吓人，但只要控制好饮食，很多患者可以长期不发作。主要就是严格控制脂肪摄入，每天脂肪摄入量控制在20到30克以内，甚至更低，同时要补充一些中链甘油三酯（MCT）油，这种油不需要经过乳糜微粒途径，直接进入肝脏代谢，不容易引起高血脂。而那些油炸食品、肥肉、奶油蛋糕、坚果，基本都要戒掉。当然，具体的治疗方案还是要找专业的医生制定，千万别自己乱吃降脂药，因为很多常规降脂药对I型效果并不好。
总结一下，I型高脂蛋白血症的临床表现，核心就是“三痛一黄一白”：反复腹痛、急性胰腺炎痛、以及皮肤黄色瘤，眼底血管发白，血液呈乳白色。早点发现，早点干预，就能避免胰腺炎反复发作，保护好胰腺功能。如果你身边有年轻人反复腹痛，或者血脂高得离谱，记得提醒他们查查是不是I型高脂蛋白血症，也许能少走很多弯路。
本文内容仅供参考，不作为诊断及医疗依据。如有相关症状，请及时前往正规医院就诊。