家族性高胆固醇血症有哪些临床表现？

拿到孩子的体检报告单，很多家长最怕看到的就是总胆固醇那一栏的箭头朝上。可你知道吗，有一小部分人的高胆固醇，不是吃出来的，而是从娘胎里就带着的。它就是家族性高胆固醇血症，一种常见的遗传性疾病，名字听着很专业，其实说白了就是身体里的低密度脂蛋白胆固醇——也就是我们常说的"坏胆固醇"——天生就降不下来。

这个病是怎么来的呢？根源出在肝脏上。咱们的肝脏细胞表面有一种"接收器"，专业叫法是LDL受体，作用是把血液里多余的坏胆固醇捡回去处理掉。可得了这个病的人，这种接收器要么数量不够，要么干脆罢工，结果血液里的坏胆固醇越积越多。这就像小区门口的垃圾回收站配的垃圾桶太少，生活垃圾堆在路上，越堆越高。

家族性高胆固醇血症按照遗传基因的不同，可以分为两种类型：一种是纯合子型，一种是杂合子型。这两种类型在发病率、起病时间和表现上，差别非常大。

先说纯合子型。这种类型真的非常少见，大约一百万人里才有一例。之所以叫"纯合子"，是因为孩子从爸爸和妈妈那里各遗传了一个出问题的基因，算是"双重打击"。这样的孩子从出生那天起，体内的胆固醇水平就高得吓人，血清总胆固醇通常在18到31毫摩尔每升之间徘徊。这是一个什么概念呢？普通成年人的总胆固醇正常值上限大约在5.7毫摩尔每升左右，也就是说这些孩子的胆固醇可以比正常人高出五六倍，甚至更多。

因为胆固醇实在太高了，这些孩子很小的时候就有很特别的"标志"——皮肤黄黄的，不是黄疸，而是皮肤下面鼓起淡黄色或者橙黄色的小包块，这些在医学上叫作黄色瘤。小腿、脚踝、跟腱部位尤其常见，摸上去硬硬的。还有一些孩子会在肘关节、膝盖等部位长出片状的黄色斑块。除了这些看得见的信号，更凶险的是动脉粥样硬化在悄悄发展。

他们的冠状动脉、颈动脉、髂动脉、股动脉都会受到影响，血管壁里沉积着厚厚的脂质斑块，血管变得又硬又窄。有的孩子不到三岁就出现心肌梗死——就在别的孩子还在蹒跚学步的时候，他们的心脏已经在承受着超出想象的压力了。大多数纯合子型患者不到四十岁，就会有非常严重且广泛的血管病变，如果不积极治疗，死亡风险极高。

纯合子型还有一个特点：身体各处都可能出现黄色瘤，不光是四肢，指缝间、手掌的皱纹里、甚至臀部都可能长。有些患儿的双侧踝关节跟腱处能摸到明显的结节，足背看起来有点变形，很多家长误以为是磕碰或者长了骨刺，结果一查才知道是胆固醇结晶沉积。

再说杂合子型，这一型临床上就常见多了。所谓杂合子，指的是孩子只从父母中的一方遗传到了致病变异，另一方的基因是正常的。这种患者肝脏表面的LDL受体只剩下正常数量的一半，清除血液里坏胆固醇的效率大打折扣。他们的血清总胆固醇水平通常能达到9.1到12.9毫摩尔每升，虽然比不上纯合子型那么极端，但比正常人也高出整整一倍多。

杂合子型的患者在成年之后，同样会在皮肤和肌腱上出现黄色瘤，主要集中在手背、肘部、膝盖和跟腱。很多人是在体检时无意间发现血脂高，又看到手背上长了些不起眼的黄色小疙瘩，才警觉起来。还有一类人会在眼睑内侧长出扁平黄瘤，看起来像是一小片淡黄色的“眼皮脂肪”，不会痛也不会痒，但不代表没事——它往往是血脂异常的皮肤信号。

杂合子型患者的心血管风险同样很高。男性通常在四十到五十岁之间就会表现出冠心病的症状，心绞痛、胸闷、气短这些都会找上门来；女性因为雌激素对心血管有一定的保护作用，发病时间普遍比男性晚十年左右，也就是五十到六十岁之间。但需要注意的是，这只是一个大概的规律，具体到每个人身上情况都不一样。如果这个人还吸烟、患有高血压、饮食不节制或者缺乏运动，冠心病就可能提前来报到。

这里有一点值得说清楚：很多杂合子型的患者在年轻的时候完全没有不舒服的感觉，不痛不痒，能吃能睡。但越是这样，越容易被忽略。他们本人可能只是偶尔觉得检查报告上总胆固醇那一栏有点高，或者身边有家人年纪轻轻就放了心脏支架，却从没想过自己也可能带着同样的基因问题。临床上常常看到一些病人，是等到发生心梗之后做血管造影，医生发现血管病变特别广泛，再追溯家族史，才发现一家三代都有高胆固醇病史。

不难发现，家族性高胆固醇血症在临床表现上最核心的其实就是三件事：血液里的坏胆固醇异常升高、皮肤与肌腱的黄色瘤、早发的动脉粥样硬化和冠心病。三条线索互为关联，但症状的轻重和出现的早晚，又因为纯合子型与杂合子型的差别而截然不同。

如果你或者家人体检时发现胆固醇特别高，而且自己平时饮食还挺注意，身材也不胖，那就要留个心眼了。不妨问问家里的父母、兄弟姐妹有没有类似的情况，看看自己手背、跟腱、眼睑有没有可疑的小黄包。早一点发现问题，就能早一点采取措施，别等到血管被堵了才去重视，那就太被动了。

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