无脑回畸形为神经元移行障碍

人的大脑皮层本来应该像核桃仁一样，布满凹凸不平的沟和回，这是大脑高度发育的标志。可有一种罕见病，大脑表面却光滑得几乎没有沟回，像一块光滑的“豆腐脑”，医学上把它叫做无脑回畸形，也叫光滑脑。它属于神经元移行障碍性疾病，简单说，就是大脑的神经细胞在胚胎早期“搬家”搬错了，没能到达应该去的位置。

这张图展示的，就是无脑回畸形患儿大脑的典型外观，看起来像孕25周之前的胎儿大脑，整个脑面光滑，脑沟和侧裂几乎看不到，有时只有几条非常浅的小沟，整体轮廓形成一个类似“8”字的形状。

为什么会出现这种情况？根源在于胚胎发育的8到14周，也就是神经元大规模迁移的窗口期。这段时间里，大脑的神经细胞要从深部的生发层向表面皮层迁移，相当于一群建设工人要爬楼梯到顶层施工。如果这个时候发生宫内感染、宫内缺血，或者受到某些毒素影响，工人们爬不动了、走错路了，就会导致大脑皮层增厚，脑沟和侧裂发育不出来，或者只留下浅浅的痕迹。部分病例还有家族遗传的背景，比如X连锁的无脑回畸形。大多数情况下，这种病是散发性的，不是父母遗传来的，但致病的因素必须在怀孕早期就已经存在。胎儿酒精中毒综合征就是一个典型的例子，外界的毒素干扰了神经元移行，最终造成光滑脑。

无脑回畸形可以累及全脑，通常以顶枕部最为严重。按照严重程度和成因，医学上把它分成五个类型。这五型在病理表现、影像学所见和临床症状上各有各的特点。

Ⅰ型又叫做无脑回-巨脑回综合征，是五型里最严重的一种。患儿出生时就表现得不活泼，不爱吃奶，肌肉张力低，癫痫很早就会出现，而且越来越重、很难控制。影像上，大脑表面光滑，T2加权像上能看到皮层表面有一层薄薄的高信号灰质，下面有一条白质带隔开，正常的那种灰质深入白质的“树样结构”消失了。因为侧裂太浅甚至没有，轴位上看大脑就像一个“8”字。很多孩子还合并胼胝体发育不全、脑干发育不良、小脑蚓部发育不良，侧脑室的枕角和三角区常常因为距状沟没发育而扩大。巨脑回也常来凑热闹，表现为局部或弥漫的皮层增厚、脑回粗大、脑沟浅，位置多在顶枕区。

Ⅱ型属于复杂的发育异常，常常跟Walker-Warburg综合征、Fukuyama先天性肌萎缩症这些神经肌肉疾病一起出现。病理上，皮层结构完全乱了套，神经元层次根本没法分辨，蛛网膜下腔里还有一层纤维胶质板，脑积水也很常见。磁共振上看到的是脑沟浅得介于Ⅰ型和多微小脑回之间，皮层增厚，白质的髓鞘化不良，T2高信号，还可能有脑过小、Dandy-Walker畸形、脑干发育不良、胼胝体缺如，偶尔还会有枕部的脑膨出。

Ⅲ型跟前面两型都不一样，它不是神经元移行本身出了问题，而是生发基质没发育成熟，导致神经元本来该有的两三层严重缺如，没有移行障碍，也没有灰质异位。这样的孩子临床表现为中度发育迟缓。影像上典型的特点是脑小、脑沟浅、脑皮层薄，但蛛网膜下腔明显扩张，里面全是脑脊液，看起来就像大脑外面泡在了一个大水池里。

Ⅳ型的特点是放射状脑小。什么意思？就是脑回和脑沟看着都还算正常，但整个脑的体积明显变小了。磁共振上脑白质发育迟缓，T1加权低信号、T2加权高信号，灰质看上去也略有不够成熟。

Ⅴ型则是弥漫性多微小脑回，这种类型通常是由巨细胞病毒感染引起的。整个大脑皮层发育不良，到处是细碎的小脑回，影像上看到的是广泛的脑回异常：脑沟变浅、变大，脑回又不规则，整个脑面像一团揉皱又没铺平的纸。

临床上，完全性无脑回畸形的孩子一出生就有小头畸形和轻微的面部异常，常呈去大脑状态，伴有频繁惊厥，大多活不到两岁，预后很差。不完全性的患儿，新生儿期可能只看到面部有点不对，到婴儿期才表现出明显的智力发育落后，不一定抽搐，有的能活很久，但生活质量和自理能力都受很大影响。目前对这种病没有特效疗法，能做的主要是对症支持处理，比如控制癫痫、改善喂养、加强护理。诊断上，CT和磁共振是常用手段，CT能提示脑室和蛛网膜下腔扩大，脑皮质光滑；磁共振看得更清楚，能分辨皮质厚度、白质异常和伴随畸形；脑血管造影也能帮忙确诊，因为脑沟缺失，表浅血管没法定住，形态就会呈波浪状走行。

说到底，无脑回畸形是胚胎早期一场“神经迁徙”失败的结果。一个光滑的大脑，背后是成千上万神经元没能站到属于自己的岗位。虽然这种病很罕见，但对每一个患儿的家庭来说，打击都是巨大的。了解它，认识它，至少能帮助家长在迷茫中知道发生了什么，也能让更多人在面对“为什么孩子会这样”的疑问时，得到一个说得通的答案。

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