神经元蜡样脂褐质沉积症
别名：神经蜡样质脂褐素沉积病,神经元蜡样脂褐质症
颅脑,眼
无传染性
神经内科,儿科
🩺 科室：神经内科,儿科
📍 部位：颅脑,眼
医保否
发病部位颅脑,眼
传染性无传染性
治疗方法对症治疗
治愈率40%
治疗周期1-3个月
好发人群儿童人群
治疗费用市三甲医院约10000--50000
疾病简介
神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
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