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🤒
克拉伯病
别名:半乳糖脑苷类脂沉积病,半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症,克拉贝病,婴儿家族性弥漫性硬化
颅脑,眼 无传染性 神经内科
🩺 科室:神经内科 📍 部位:颅脑,眼
医保
发病部位颅脑,眼
传染性无传染性
治疗方法药物治疗
治愈率30%
治疗周期3个月
好发人群婴幼儿多见
治疗费用市三甲医院约(10000 —— 30000元)

疾病简介

克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。

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