颅内海绵状血管瘤疾病病因

　　一、发病原因：

　　迄今不清楚，有下列学说：

　　1.先天性学说：婴儿患者和家族史支持先天性来源的假说。研究显示家族性和(或)多发海绵状血管瘤多见于西班牙裔，为常染色体显性遗传，提示所有本病的西班牙裔患者具有相同的基因突变，其突变基因位于染色体7q长臂的q11、q22。

　　2.后天性学说：认为常规放疗、病毒感染、外伤、手术、出血后血管性反应均可诱发海绵状血管瘤。Zabramski等追踪6个家族21人，随访2.2年发现17个新生海绵状血管瘤病灶，每个病人每年出现0.4个新生病灶。如果新生海绵状血管瘤较预料更常见的话，那么仅凭先天性病例数就会大大低估出血的危险性。海绵状血管瘤病灶直径从数毫米到数厘米不等，病灶的增大可能是病灶内反复少量出血及栓塞引起。由于病灶低流量低压，出血常局限在囊内，一旦出血突破囊壁，即引起明显症状。

　　二、发病机制：

　　1.海绵状血管瘤的实质是畸形血管团，血管团的供血动脉和引流静脉为正常管径的血管，瘤内的血液流速缓慢，故脑血管造影不能显示畸形血管团病灶。血液滞留也是畸形血管内形成血栓和钙化的原因。病灶外观为紫红色，表面呈桑球状，剖面呈海绵状或蜂窝状。其血管壁由单层内皮细胞组成，缺少肌层和弹力层，管腔内充满血液，可有新鲜或陈旧血栓;异常血管间为疏松纤维结缔组织，血管间无或有极少的脑实质组织。

　　2.肿瘤的质地可软也可硬，这与畸形血管团内的血液含量、钙化程度和血栓大小有关系。病灶周围脑组织有胶质增生和黄色的含铁血红蛋白沉积。这种含铁血红蛋白是脑皮质型海绵状血管瘤引起病人癫痫的原因之一。

　　3.海绵状血管瘤可发生在中枢神经系统的任何部位，如脑皮质、基底节和脑干等部位(脑内病灶)，以及中颅窝底、视网膜和头盖骨等部位(脑外病灶)。约19%的病例为多发病灶，多发海绵状血管瘤的病人常合并有身体其他脏器的血管瘤病灶。肿瘤的大小不等，0.5～6cm。肿瘤的部位、大小与临床表现有直接的关系。国内报道病变灶常位于硬脑膜外中颅窝底，占70%～80%，少部分位于脑内。国外报道脑内病灶最常见。脑内病变常有自发性反复小量出血的倾向，瘤内有含铁血黄素沉积和钙化点。脑外病变常以占位效应为主。