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黏脂贮积症Ⅱ型
别名:包涵体细胞病,粘多糖症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘脂贮积症Ⅱ型
全身,皮肤 无传染性 内分泌科,儿科
🩺 科室:内分泌科,儿科 📍 部位:全身,皮肤

黏脂贮积症Ⅱ型 - 疾病简介

黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease),简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床和X线异常,反应迟钝,但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病,Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。
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