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脐膨出-巨舌-巨体综合征
别名:新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征
腹部,口,头部 无传染性 儿科,普外科
🩺 科室:儿科,普外科 📍 部位:腹部,口,头部

脐膨出-巨舌-巨体综合征 - 疾病简介

脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome,AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症,巨体症的病例的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述,但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述,故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。脐膨出是指一种先天性腹壁发育不全,部分腹腔脏器通过脐带基部的腹壁缺损突向体外,表面盖有一层透明囊膜的畸形。常合并有染色体异常,如13、18、21三体综合征。
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