染色体异常疾病病因

一、病因

　　染色体是基因的载体，当染色体发生异常时，会导致基因表达异常，机体发育异常，这是染色体发病的根本原因。一般可分为以下几种情况：

　　1.染色体数量发生畸变，包括染色体数目增多、减少和出现三倍体和多倍体等;

　　2.染色体结构发生畸变，如染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。

　　(1)常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等;

　　(2)性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。