小儿埃莱尔-当洛综合征
别名：小儿爱-唐综合征,小儿弹力过度性皮肤,小儿过度伸展-血管脆性增强综合征
皮肤,关节,全身
无传染性
内科,儿科,内分泌科
🩺 科室：内科,儿科,内分泌科
📍 部位：皮肤,关节,全身
小儿埃莱尔-当洛综合征 - 病因
一、发病原因
本病征根据不同临床类型，其遗传方式不同，多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ～Ⅳ型，部分为性联遗传(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型为常染色体隐性遗传。一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。
二、发病机制
由于细胞外基质蛋白(extracellular matrix proteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。Ⅵ型是由于赖氨酸羟化酶缺陷，导致胶原纤维形成障碍;Ⅶ型是因为前胶原蛋白多肽酶缺陷;Ⅳ型由于Ⅲ型胶原蛋白合成障碍。最近报告，本病征可与α2巨球蛋白缺乏症合并发生，二者可能有连锁的关系。
⚠️ 本文由河北健康网整理发布，仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。
🎲 推荐阅读
📖
偶尔发表有利健康
把不快的情绪发泄出来有利于身体健康。
载：近年来，欧美及日韩的一些大公司陆续为员工增添了情绪发泄室。其中设置了真
📖
微创立体隆胸术 做女人“挺”好
拥有美丽的胸部，是每个女性梦寐以求的。然而，时间的流逝，忙碌的生活、怀孕、哺乳、体重增加、先天性发育不良等
📖
不宜使用降胆固醇的药物
肝炎的患者不宜使用降胆固醇的药物。因为这类降脂药物在肝脏代谢，因而可加重肝脏的损害。
📖
肝脏排毒有“时间规律”
喝酒时，酒精从胃和小肠中吸收入血。所有胃和小肠的血液通过肝脏后进入全身循环。因此，流过肝脏的血液酒精浓度
📖
新生儿痤疮病因
一般在出生后1-2个月内，婴儿体内雄性激素的含量下降后，大多数新生儿痤疮一般不需要用药物治疗。