小儿苯丙酮尿症
别名：小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿
全身,血液血管
无传染性
儿科
🩺 科室：儿科
📍 部位：全身,血液血管
医保否
发病部位全身,血液血管
传染性无传染性
治疗方法减少从食物中摄取苯丙氨酸、...
治愈率10%
治疗周期1-6个月
好发人群儿童
治疗费用不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（20000 —— 80000元）
疾病简介
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
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