一、发病原因

　　色素斑与息肉的关系尚不明确，是一种显性遗传病，有很高的外显性。

　　二、发病机制

　　早在1921年Peutz首先报道了一家三代中黏膜皮肤黑斑合并肠息肉28年后，Jeghers和其同事报道了10个类似的病例，由此Peutz-Jeghers综合征得到公认1969年，多种族、多地区的报道，P-J综合征为常染色体显性遗传性疾病。

　　另外，息肉为多发性，数目远比家族性者为少。此类病人伴有皮肤及黏膜色素斑，两者的关系不清楚。

　　显性遗传性疾病是位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。因为成对的常染色体上的致病基因B为显性，所以只要带B基因的个体都可能是病人，包括BB和Bb两种基因型的人，基因型aa的个体是正常的。常染色体显性遗传性疾病有以下特点：

　　1、患者的双亲中有一个患者，如果双亲无病，子女一般不发病。

　　2、患者的子女中有1/2的患病概率。

　　3、男女发病的概率相等。

　　4、在连续几代中都有发病者。

　　多数的显性遗传属完全显性遗传，但也有些显性遗传是属于不完全显性遗传、不规则显性、共显性、延迟显性。