一、发病原因

　　小儿伯-韦综合征的病因不明，可能为常染色体单基因遗传性疾病，也有认为可能系多基因遗传。

　　单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类。

　　多基因遗传是受多对非等位基因控制的遗传性状。目前，注意力集中在多基因造成的常见的成人疾病上(例如高血压，动脉硬化性心脏病，糖尿病，癌，关节炎)。许多特殊基因正被发现，遗传学上确定的易感因素，包括家族史和生化及分子生物学参数可以确定有风险者，以便其采取预防措施而得益。

　　二、发病机制

　　Wiedemann认为该病是内丘脑下区某种释放因子所引起，也有人认为是内分泌异常所致，其表现有低血糖、放射免疫测定、胰岛素及生长激素明显增高等。胰腺病理检查可见胰岛β细胞增生，电镜示β细胞分泌颗粒增多。