小儿家族性低血磷性佝偻病
别名：小儿低血磷性抗维生素D佝偻病,小儿家族性低磷血症,小儿抗维生素D佝偻病,小儿性联低磷血症
骨
无传染性
儿科,血液科
🩺 科室：儿科,血液科
📍 部位：骨
医保否
发病部位骨
传染性无传染性
治疗方法对症治疗 药物治疗
治愈率50-70%
治疗周期3-6月
好发人群婴幼儿
治疗费用市三甲医院约（3000——5000元）
疾病简介
家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
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