小儿面肩肱型肌营养不良疾病病因

此病是常染色体显性遗传性肌肉病，有相当一部分为散发病例，Wi jmenga等首先证实，致病基因定位于染色体4q35。目前的研究表明95%以上的面肩肱型肌营养不良症与4q35区3.3kb串联重复序列缺失有关。其余不足5%的面肩肱型肌营养不良症定位尚不明确。也就是说该病是基因遗传或突变导致的疾病。