小儿球形细胞脑白质营养不良
别名：小儿Krabbe白质营养不良症,小儿Krabbe病,小儿Krabbe综合征,小儿半乳糖神经酰胺沉积病
颅脑
无传染性
脑外科,儿科
🩺 科室：脑外科,儿科
📍 部位：颅脑
小儿球形细胞脑白质营养不良 - 预防措施
杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。据此可做好遗传病预防工作，必要时终止妊娠。
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