小儿软骨毛发发育不良综合征
别名：小儿短肢侏儒免疫缺陷症,小儿干骺端发育不良,小儿麦库西克综合征,小儿软骨毛发发育不良综合症,小儿软骨-毛发发育不全综合征
骨,免疫系统
无传染性
儿科,血管外科,外科
🩺 科室：儿科,血管外科,外科
📍 部位：骨,免疫系统
医保否
发病部位骨,免疫系统
传染性无传染性
治疗方法药物治疗 支持性治疗
治愈率25%
治疗周期3-6个月
好发人群12岁以下儿童
治疗费用市三甲医院约﹝10000--30000元﹞
疾病简介
小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-LuX综合征、短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。
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