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小儿同型胱氨酸尿症
别名:小儿高胱氨酸尿症
全身 无传染性 儿科,泌尿外科
🩺 科室:儿科,泌尿外科 📍 部位:全身

小儿同型胱氨酸尿症 - 预防措施

  一、预防

  1.饮食治疗

“合成酶型”即胱硫醚合成酶缺乏,同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”即甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏,同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。“还原酶型”即5,10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏。同型半胱氨酸提供甲基转变为蛋氨酸的代谢途径紊乱。所以后两者不应当限制蛋氨酸入量。

  2.维生素

本病各型均可试用大剂量维生素治疗。可先用维生素B6 100~500mg/d,连用数周,有效后渐减量,然后维持于最低有效量(约为25mg/d)。维生素B6无效者可加用叶酸10~20mg/d,维生素B12 0.5~1.0mg/d。

  3.其他

大剂量维生素完全无效者,应限制蛋氨酸入量,补充胱氨酸,加用甜菜碱。

  二、预后

  因常发生血栓、脑血管意外、晶体脱位等,而预后不良。有报告用叶酸治疗使1例有精神分裂症样患者得到缓解,3例合成酶型胱氨酸血症得到缓解。

⚠️ 本文由河北健康网整理发布,仅供健康科普参考,不能替代专业医疗诊断。
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