小儿血管角质瘤综合征
别名：小儿Anderson-Fabry综合征,小儿Fabry综合征,小儿Ruiter-Pompen综合征,小儿Sweeley-Klionsky综合征,小儿出血性小结节病,小儿弗布利氏综合征,小儿弗布利综合征,小儿弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症,小儿弥漫性体血管角质
皮肤,血液血管,肌肉
无传染性
儿科,皮肤科
🩺 科室：儿科,皮肤科
📍 部位：皮肤,血液血管,肌肉
医保否
发病部位皮肤,血液血管,肌肉
传染性无传染性
治疗方法-
治愈率-
治疗周期-
好发人群儿童期或青春期起病，最早为...
治疗费用-
疾病简介
血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病，主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞，而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性，女性是主要的病态基因携带者。本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。
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