小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病
别名：小儿X-连锁隐性进行性联合变异免疫缺陷病
免疫系统
无传染性
儿科,内科
🩺 科室：儿科,内科
📍 部位：免疫系统
小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病 - 病因
一、发病原因
遗传学基础：突变基因XLP(LYP)定位于Xq25，包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中，9例发现XLP(LYP)的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子(signaling lymphocyte-activation molecule，SLAM)有关，XLP(LYP)基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。
二、发病机制
EBV感染可能仅为XLP(LYP)基因缺失者发生XLP的诱因，在EBV感染前就有免疫缺陷。XLP合并致死性传染性单核细胞增多症(FIM)的发病机制是淋巴细胞增殖失控，导致淋巴细胞浸润各种器官，最终导致功能障碍。XLP患者Th2细胞功能亢进，而Th1细胞功能相对低下，可能与XLP合并致死性FIM有关。
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