小儿先天性肝囊肿疾病病因

一、发病原因

　　肝囊肿多为先天性，常同时合并其他脏器囊肿，如合并肾囊肿。国外有学者曾对184例肾囊肿病人及家属进行调查，发现173例尸检中有64例合并肝囊肿，并且70%的肾囊肿病人具有家族史，他提出这两种疾病由单一基因引起。

　　二、发病机制

　　关于发病机制一般认为肝囊肿是胚胎时期肝门管区胆管发育异常所致。Moschowitz进行研究，发现胎儿囊性肝的囊肿壁内衬有胆管上皮及长方形上皮细胞，他认为这是由于迷走的胆管上皮合并炎性增生及阻塞，导致管腔内容物滞留形成囊肿;也有学者认为胚胎发育中，多余的肝内胆管没有自行退化，又不与远端胆管连接，形成囊肿。先天性肝囊肿内皮的生理状况以往了解较少，Everson等(1990)通过对临床病人进行经皮囊内置管及注射促胰液素(胰泌素，secretin)试验(考虑到囊肿内皮为胆管上皮细胞，胰泌素具有调控上皮分泌作用)，结果显示囊液的电解质组成与血清相同，囊液的γ-GT高于血清水平、葡萄糖含量低(<0.83mmol/L，即15mg/dl)、存在分泌IgA的成分，说明与胆管上皮细胞的表达相同;囊内压力测定为16～40cmH2O，高出胆道内压力，说明囊液分泌为主动性。囊液中含有IgA、IgG、活化的补体G。注射胰泌素10min之内，可见囊液分泌持续增多。先天性肝囊肿的囊液分泌可能由内分泌调控，但缺乏深入了解。先天性肝囊肿可以是孤立单发累及一叶或多发弥漫累及全肝，囊肿大小不一，大者可达数十厘米，小者可如针尖。巨大的肝囊肿(据报道最大的囊肿含囊液1.8万ml)可引起明显症状，如上腹部膨胀、压迫、身体活动及食量受限;囊肿本身也可发生并发症，如囊内出血使囊肿急剧膨胀导致腹痛;其他少见并发症有囊肿穿破、细菌感染、胆瘘以及由于囊肿压迫所致的梗阻性黄疸、门静脉高压、下腔静脉受压等。肝脏具有强大的增生代偿能力，因此一般不造成肝硬化或肝功能衰竭。肝脏的单纯性囊肿一般不发生恶变，但亦有记载单纯性肝囊肿发生恶变(Ameriks，1972)。囊壁菲薄，衬以单层立方或柱状上皮细胞，与胆管上皮细胞类似，细胞均无增生或异型增生(atypsia)现象，囊内多呈清亮的浆液性液体，也可呈微黄色，但测不出胆色素;伴有囊内出血的可呈咖啡样混浊，一般不呈鲜红色，伴有囊内感染者，囊液含有大量白细胞。囊肿在其逐渐膨胀增大过程中，压迫邻近的肝组织，使含囊肿的肝脏萎缩，而余下的肝组织增生代偿。由于受压，肝细胞消失，但血管和胆管不消失，并向囊内突出而呈皱襞状，构成囊肿的壁，因此，囊壁上有大量的血管结构。囊液比重在1.010～1.022，有微量蛋白、胆红素、胆固醇、葡萄糖及各种酶如γ-GT，乳酸脱氢酶(LDH)等，在蛋白中含有IgG、IgA，说明囊壁上皮具有分泌功能。