一、发病原因

　　本病征病因有多种认识，至今尚无结论。

　　可能是胎儿在宫内，特别是在妊娠2个月内胚胎受到外界有害因子的作用，如辐射、药物、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

　　二、发病机制

　　1.一般认为发病有以下几种学说：

　　(1)有害因子：使展神经、面神经、舌咽神经、舌下神经核发育不良，内侧纵束也可能有缺陷。

　　(2)中胚叶学说：另外有人认为外胚叶学说不能解释成骨缺陷、血管瘤、乳房缺如等畸形，故又提出中胚叶学说，认为肌肉是原发性损害，先天畸形发生在胚胎期神经支配完成之前。

　　2.病理变化和分类：

　　(1)Huebner最先从神经病理检查中证明本病系中枢神经系统发育异常，另有文献报道证明脑神经核有发育不良。

　　(2)Towfighi等(1979)将本病征分为脑神经核发育不良或萎缩、原发性周围神经损害、脑干神经核的坏死灶、肌病等4组。