小儿遗传性球形红细胞增多症一般治疗

　　一、治疗

　　血红蛋白<70g/L时，应适当输注红细胞，以改善贫血。脾切除是治疗本症的根本办法，凡确诊者都应进行脾切除术治疗。极轻症患者，可将手术时间推迟，并追踪观察病情变化，以决定是否需行手术。年幼儿因免疫功能尚未完善，术后患暴发性感染，特别是肺炎双球菌、大肠埃希杆菌的感染机会较多，因此小儿手术年龄以5岁以上为宜。对重症患儿，如频繁发作溶血或再障危象，手术年龄亦可适当提前，但应禁忌在1岁以内进行。小年龄手术者术后应以苄星青霉素(长效青霉素)注射半年到1年。脾切除后红细胞膜缺陷和球形红细胞依然存在，但由于除去了主要破坏血细胞的场所，红细胞寿命得以延长，使贫血获得纠正，黄疸迅速消退。脾切除术过程中应注意寻找副脾，特别注意脾门、脾韧带、大网膜等好发部位。如有副脾，应一并切除。为了降低脾切除术后并发症的发生率，国外正尝试改进手术方式(包括进行部分脾切除术)，但疗效及优越性有待进一步确定。部分脾动脉栓塞术和骨髓移植治疗HS尚在研究中。如发生贫血危象，应予输血、补液和控制感染。本病在溶血过程中，对叶酸的需要量增加，应注意补充。新生儿期发病者，主要针对高胆红素血症进行治疗。

　　1)一般治疗

当发生溶血危象或再障危象时应输血。平日注意防治感染。给予小量叶酸，以防缺乏。

　　2)脾切除术

是治疗小儿遗传性球形红细胞增多症的一种安全有效的方法。手术年龄以-岁为宜，过早切脾可能影响机体移植免疫功能，易患严重感染，但如果贫血严重，以致影响患儿的生长发育，或常发生“再生障碍危象”者，则可考虑较早手术。脾切除后，黄疸和网织红细胞增多可迅速消失，血红收白可达正常范围，也可防止胆石的形成，并根除了发生“再生危象”的威胁，但球形红细胞增多可使红细胞渗透脆性增高更明显。术后有发热等感染可能时，应及时用抗生素治疗。

　　二、预后

　　在新生儿或婴儿期起病者，因溶血危象发作较频，其预后较差，可因严重贫血并发心力衰竭而死亡。起病较晚者因慢性贫血可致发育迟缓。轻症或无症状者不影响生长发育，预后一般较好。极少数可以死于贫血危象或脾切除后并发症。