先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)是由于胚胎时期膈肌闭合不全，至单侧或双侧膈肌缺陷，部分腹部脏器通过缺损处进入胸腔，造成解剖关系异常的一种疾病。胚胎发育中膈肌部分缺损为本病发病基础。分胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和先天性胸骨后疝。