先天性肌强直
肌肉
无传染性
医保 神经内科,儿科
🩺 科室：神经内科,儿科
📍 部位：肌肉
医保是
发病部位肌肉
传染性无传染性
治疗方法药物治疗
治愈率10%
治疗周期1--6个月
好发人群多数患者在婴儿期发病
治疗费用市三甲医院约（10000 —— 30000元）
疾病简介
先天性肌强直(congenital myotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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