遗传代谢病
免疫系统
无传染性
内分泌科
🩺 科室：内分泌科
📍 部位：免疫系统
医保否
发病部位免疫系统
传染性无传染性
治疗方法药物治疗
治愈率40%
治疗周期-
好发人群新生儿
治疗费用市三甲医院约（5000 —— 10000元）
疾病简介
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
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