第四脑室正中孔、侧孔发生闭锁多见于婴幼儿，生后器发现头大畸形，生后2个月即可发病。80%病例可在1岁以前得到诊断，约17.5%在3岁以后甚至成年才得到诊断. dy-walker畸形又称dy-walker氏囊,先天性第四脑室中、侧孔闭塞或dy-walker综合征。 1914年dy首先报道l例尸解报告，发现后颅窝有一巨大四脑室并形成囊肿，脉络膜丛在囊内，正中孔和侧孔闭锁，脑室系统扩大，小脑两半球分离。1917年dy又报告同样的一例，1921年dy指出第四脑室正中孔、侧孔发育不良是引起本病的主要原因。1942年taggart和walker报道3例先天性四脑室正中孔和侧孔闭锁，支持dy阐明的发病机理。1954年benda报告6例，首先用本病的第一个报道者dy和其积极支持者walker为本病名。1972年hart将其正式命名为dy-walker综合征。1982年french综合各家对本病的起因研究，归纳为四点：①胚胎时期四脑室出孔闭锁；②胚胎时期小脑蚓部融合不良；③胚胎时期神经管闭合不全，形成神经管裂；④脑脊液流体动力学的变化。 【病因学与发生机制】 关于dy-walker畸形的病因仍有争议，一般认为是胚胎发生学异常所致。即第四脑室正中孔、侧孔发生闭锁为其主要原因。以往认为是第四脑室正中孔和侧孔的闭锁阻断了脑脊液从第四脑室到蛛网膜下腔的循环。致使囊肿形成并长大。但是.仅部分dy-walker畸形患儿有正中孔和侧孔的闭锁。另一些患儿则无闭锁。而且，因宫内反应性胶质细胞增生而引起正中孔和侧孔缩窄的病儿，并不产生典型的dy-walker畸形的病理表现。这些病例表现为广泛性脑室扩张，而无囊肿形成或无小脑蚓部发育不全。文献中报告300例。仅有6例有家族史。故可认为本病为非遗传性疾病。 关于dy-walker畸形的发病机制.目前认为是在第四脑室正中孔形成以前起始的。推测是由于来自菱脑顶部的斜形唇不能完全分化，来自翼板的斜形唇的神经细胞不能进行正常增殖和移行，造成小脑蚓部发育不全和下橄榄核的异位。 【病理学】 dy-walker畸形的病理学改变以第四脑室和小脑发育畸形为特点，患儿均有第四脑室的囊样扩张，而其他脑室也可能有某种程度的扩张，但侧脑室的扩张程度与第四脑室囊肿的大小不成比例。仅25%dy-walker畸形患儿小脑蚓部完全不发育，但显微镜检查在囊肿壁上可发现小脑组织。其余75%患儿仅为后蚓部发育不全，前蚓部仍存留附在小脑幕上。第四脑室囊肿的大小与蚓部发育不全的程度不成比例。 第四脑室的囊肿的壁包括一层由室管膜组成的内层和由软脑膜与蛛网膜组成的外层。内外两层之间往往可发现小脑组织。第四脑室正中孔大多是闭锁的。但并不是所有患儿都是如此。50%患儿一侧或两侧的侧孔仍然开放。 50%以上的dy-walker畸形患儿伴有其他脑部畸形。包括脑回结构异常、脑组织异位、中线结构发育不良(胼胝体、前连合、扣带回、下橄榄、脉络丛及大脑导水管发育不良等)、半球间裂囊肿。还有中线先天性肿瘤和脂肪瘤、畸胎瘤等。其中以胼胝体发育不良最常见(7.5～7%)。还可伴有全身其他畸形。合并骨骼畸形者占25%以上，包括多指、并指、颅裂、klippel-feil综合征等。面部血管瘤占10%。心脑血管异常为房室间隔缺损、动脉导管未闭、脑血管畸形、主动脉狭窄和右位心等。 【临床表现】 dy-walker畸形是脑积水的病因之一。本病很少见，约占所有脑积水的2～4%。本病多见于婴幼儿，生后器发现头大畸形，生后2个月即可发病。80%病例可在1岁以前得到诊断，约17.5%在3岁以后甚至成年才得到诊断.文献中最大的一例是59岁。本病女性稍多于男性.占53.3～65%。 其临床症状、体征包括：①颅内压增高表现：表现为患儿兴奋性增强、头痛、呕吐等；②脑积水征：头围增大、颅缝裂开、前囟扩大隆起，头颅扩大以前后径长为特点.即后颅凹扩大。③小脑症状：走路不稳、共济失调、眼球震颇。④其他：运动发育迟缓。外展神经麻痹、智力低下、头部不能竖起、坐立困难、痉挛性瘫痪、癫痫发作。严重者可出现痉挛状态、双侧病理征阳性，还可因压迫延髓呼吸中枢,导致呼吸衰竭而死亡。 ct 后颅窝大部分为脑脊液密度囊肿所占据，脑干前移.小脑半球分离.所见很小.被推向前外侧且移位。蚓部萎缩和消失，两侧侧脑室及第三脑室对称性扩大。还可发现其他合并畸形。 mri dy-walker畸形的mrl表现包括：①巨脑症伴脑积水；②后颅窝扩 张.伴舟状脑及岩锥压迫性侵蚀；③天幕超过人字缝，伴有天幕切迹加宽，近于垂直；④小脑下蚓部缺如；⑤小脑后部的中间隔尚存在，为变异型dy-walker畸形；⑥小脑半球发育不良；⑦小脑上蚓部向上向前移位，进入天幕切迹；⑧小脑后部的中间隔缺如，为真正的dy-walker畸形；⑨气球状第四脑室突入小脑后方的囊腔内，使小脑半球向前侧方移位,并压迫岩锥。 【诊断】 诊断本病的诊断以往主要依靠脑室造影,现在ct或mri的应用使其诊断变得简单而又准确。典型的dy-walker畸形的诊断标准为：①第四脑室极度扩张或后颅窝巨大囊肿并与第四脑室交通；②小脑蚓部与第四脑室顶部发育不良；③合并脑积水。 变异型 dy-walker畸形为一种轻型的后脑畸形，其诊断标准为：①第四脑室上部与小脑上蚓部相对正常,可见袋状憩室从下髓帆发出，其大小及形态不一，②小脑溪加宽, 下蚓部发育不全；③一般无脑积水。 7.胼胝体脂肪瘤 两侧半球间有成熟脂肪沉积，位于胼胝体内或体旁。属于中线闭合不全。其他部位为：四叠体，灰结节，桥小脑角。mri表现有： (1)中线对称性分布脂肪块，多位于胼胝体膝部。 (2)胼胝体压部，通过脉络膜裂进入脉络丛。 (3)合并胼胝体发育不全。 (4)并发皮下脂肪瘤。 (5)包埋位于纵裂内的动脉，后者呈梭形扩张。 (6)脂肪瘤周围壳样钙化，或瘤内致密骨化。 |
