多囊肾的基本常识 多囊肾系肾脏的皮质和髓质出现无数小囊的一种遗传性肾脏疾病。本病可见于任何年龄，男女无明显的差异。肾脏切面肉跟可见皮质和髓质满布大小不等的囊肿，外形似一串葡萄。囊呈球形、圆柱形或棱形，直径0;1至数厘米不等，囊内充满液体，外观可为清亮色，亦可为血色，囊与囊之间可见少量岛状正常组织。肿大的肾脏可比正常肾脏大5～6倍，新生儿可大10倍。由于囊肿压迫了肾组织和肾内血管，可使肾小球消失，肾小管萎缩、硬化，最后导致肾脏功能受损。 多囊肾的诊断方法 多囊肾的诊断一般不难，临床上可根据家族遗传病史(父母、兄弟、姐妹、子女有多囊性疾病等)，双侧肾脏肿大和蛋白尿作出诊断，超声显像检查对确诊起决定作用。腹部可见肾脏轮廓不整齐，呈不规则增大。超声显像可见双肾明显增大，肾内布满大小不等的液性暗区，正常肾脏结构消失。此外静脉肾盂造影或逆行肾盂造影对诊断也有所帮助，可见肾盂被拉长，肾盏变平或呈半月状。早期可能只见一侧有改变，但到晚期常可因肾功能不全而不显影，须进行大剂量静脉肾盂造影方能明确诊断。大部分患者早期就已有肾脏浓缩功能的改变，如尿比重降低、尿渗量降低，以及尿量明显增多;晚期则出现肾功能不全和尿毒症。 成人型多囊肾的预防 成人型多囊肾又称常染色体显性遗传型多囊肾，患者常表现为双侧肾脏肿大，皮质、髓质有多个液性囊肿形成并不断增大，继发肾功能损害。可累及多个系统，如消化系统、心脑血管系统、中枢神经系统、生殖系统、形成肝囊肿、脾囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等。此病常在30-50岁发病，但根据最新研究表明，包括胎儿在内的任何时期均可发病。 常染色体显性遗传型多囊肾(即成人型多囊肾)的遗传规律，从优生的目的考虑可做好以下工作： 1、婚前注意B超检查(特别是父母有多囊肾者)，并避免双方都患本病的男女婚配，因为那样会增加下一代的发病率; 2、多囊肾患者怀孕第10周应作羊水或绒毛细胞的“囊肿基因”检测。由于本病呈50%的遗传规律(父母单方患病者)，分子遗传学的检查可以帮助多囊肾家庭选择一个健康的孩子，且这个孩子将不再会携带遗传基因影响后代。因此，本病是可以预防的。 |