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戈谢病最明显的症状

摘要

[小儿戈谢病能治愈吗]小儿戈谢病不能被治愈。小儿戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症,由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在体内累积,进而引发的一系列临床症状。该疾病属于基因突变引起的先天性疾病,其根本病因无法消除,因此无法被治愈 ...

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[戈谢病患者呼吁医保政策“更进一步”]戈谢病在上海市仅有5名患者,但单人年均治疗费用超过200万,尽管医保能够报销85%,但“先垫付,后报销”的方式依然让患者难以承受;更为现实的是,即使医保负担了85%,剩下的40多万依然让绝大部分戈谢病患者望而却步

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[小儿戈谢病最明显的症状]小儿戈谢病通常会出现生长发育迟缓、特殊面容、神经系统症状等症状。小儿戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,由于患儿的酶缺乏,导致葡萄糖脑苷脂在体内蓄积,出现一系列的神经系统症状。

[贵港9岁男孩身患罕见戈谢病]戈谢病为常染色体隐性遗传病,是因体内使葡萄糖脑甘脂无法分解,贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中,形成戈谢细胞。

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[我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查(2019)》出炉]报告显示,有59%的戈谢病患者曾被误诊过,70%的戈谢病患者需要经过多家医院诊断才能确诊,戈谢病患者的疾病经济负担极重,经过赠药、报销后,经济负担降低了94%,接受长期规范治疗后,戈谢病患者可以正常结婚生子

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戈谢病

戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。