脊柱侧凸可为马凡氏综合症
我见过不少家长，带孩子来看脊柱侧凸，一进门就急得眼圈发红。孩子明明才十几岁，后背弯得跟个“S”形似的，有的还高低肩、骨盆歪。其实，脊柱侧凸本身已经够让人揪心了，但更让我在意的是，有些孩子身上还带着别的“信号”——个子拼命长、手臂长得像长臂猿、手指像蜘蛛脚、眼睛高度近视、胸口还凹陷或者凸出。这时候，我心里就会敲响警钟：这会不会是马凡氏综合症？
马凡氏综合症，这个名字听着有点陌生，但它的“知名度”其实不低。美国有个著名的排球运动员弗洛·海曼，就是倒在赛场上，后来查明是马凡氏综合症导致主动脉破裂。还有小说《活着》里面那个身体瘦长、死于心脏问题的角色，原型也常被联想到马凡氏。简单说，这是一种遗传性的结缔组织病，身体里像“胶水”一样的结缔组织出了问题，影响到骨骼、眼睛、心脏和血管。患者最典型的模样是：身高超过同龄人一大截，臂展比身高还长，手指细长，脚趾也长，胸廓要么像漏斗一样凹进去（漏斗胸），要么像鸡胸一样凸出来，而且往往有高度近视、晶状体脱位，心脏方面最危险的是主动脉根部扩张，容易在剧烈运动时突然破裂，造成猝死。
那么，脊柱侧凸和这个病有什么关系呢？关系非常大。马凡氏综合症患者的骨骼系统发育异常，脊柱的椎体结构不稳定，韧带也松弛，就像一根铁链，每个环节都松松垮垮的，整条链子自然就容易弯。所以，马凡氏患者里出现脊柱侧凸的比例非常高，有研究说大概六成到八成。而且，这种脊柱侧凸和没有马凡氏的孩子得的侧凸不太一样：它出现得更早，常常在儿童期就冒出来了；进展得特别快，一年可能弯个十几度甚至更多；弯曲的角度往往很大，超过四五十度很常见，而且容易形成“双弯”甚至“三弯”，就是说脊柱在好几个地方都弯了，像拧麻花一样。我印象很深，有一回门诊来了个12岁的男孩，个子已经1米78，手臂伸开比身高还长出一截，他妈妈说他后背从去年开始往右边歪，拍片子一看，主弯曲已经50度了，一年前才15度。这种进展速度，根本不是普通青少年特发性脊柱侧凸能比的。
所以，医生在接诊脊柱侧凸的孩子时，如果发现孩子个子异常高、四肢细长、胸廓畸形、有高度近视，或者孩子自己说有时候胸闷、心慌，那一定要高度怀疑马凡氏综合症。这个时候，不能只盯着脊柱，得做几件事：第一，测臂展和身高，臂展减去身高如果超过5厘米，就是阳性体征；第二，看手指，叫“拇指征”和“腕征”——拇指握拳后能不能完全伸出小指侧，手腕部能不能用手指绕住另一只手，这两招简单，在家也能试；第三，让眼科医生查裂隙灯，看晶状体有没有脱位或半脱位；第四，做心脏彩超，测量主动脉根部直径，这是最关键的，直接关系生命安全。
很多人觉得，脊柱侧凸不就是后背弯了吗，戴支具或者做手术就能好。但马凡氏患者不一样，他们的结缔组织是“次品”或者“劣质品”，手术的风险更高，骨头愈合也慢，而且术后如果主动脉张力没控制好，照样有风险。所以，治疗马凡氏相关的脊柱侧凸，必须是一个“多学科团队”一起干的事：心内科要管着血压和心脏，用β受体阻滞剂（比如美托洛尔）来减慢心跳、降低主动脉压力；眼科要定期看晶状体和视网膜；骨科要权衡支具和手术的时机。对于弯曲角度在25度以下的孩子，可以先用支具试试，但效果可能不如普通孩子好，因为韧带太松。一旦弯曲超过40度，而且进展很快，基本就要考虑手术了。手术方式通常是后路矫形融合，把椎弓根螺钉打进去，用钛棒把脊柱拉直，但这个手术对马凡氏患者来说，出血可能更多，骨头质量也差，需要有经验的医生精心操作。
说到这儿，我想给所有家长提个醒：如果你的孩子被查出脊柱侧凸，尤其是年龄很小（比如10岁以前）、侧凸度数很大（超过30度）或者进展很快（一年增加10度以上），千万别只当成“姿势不好”“书包太重”来对待。一定要带孩子去三甲医院的骨科或者脊柱外科，医生会仔细查体，除了看后背，还会看身高、臂展、手指、眼睛、心脏。如果怀疑是马凡氏，最好做个基因检测，确认一下是FBN1基因突变。这样，不仅能指导脊柱的治疗，还能及早发现心脏的隐患，避免孩子在剧烈运动（比如打篮球、跑步、跳绳）时发生意外。我见过一个15岁的男孩，脊柱侧凸做了手术，术后恢复挺好，但没人告诉他不能剧烈运动，结果他参加校运会跑了个1500米，当场晕倒，送医院发现主动脉夹层，差点没救回来。如果早知道是马凡氏，用上药控制血压，这种悲剧是可以避免的。
马凡氏综合症目前没有的办法，所有的治疗都是“管理”。就像管理一个容易出故障的精密仪器，需要定期检修、防患于未然。脊柱侧凸只是它露出的一个“冰山一角”，下面的冰山——主动脉瘤、晶状体脱位、硬脊膜膨出——才是更需要关注的。但好消息是，只要早期发现、科学管理，很多马凡氏患者可以活到七八十岁，生活质量也不差。比如美国有个著名的马凡氏患者，是篮球运动员，身高2米16，虽然心脏有风险，但通过定期吃药、监测，照样打了多年职业比赛。
所以，别把脊柱侧凸当成一个孤立的问题，它可能是身体在发出一个更重要的信号。多问一句、多查一项，也许就能救孩子一命。作为医生，我最希望看到的，是家长能带着孩子全面检查，而不是只盯着后背那根弯了的骨头。毕竟，我们治的是一个人，不是一个弯。
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