上交大发现糖尿病易感基因

你有没有想过，为什么有些人明明生活习惯差不多，却偏偏更容易得糖尿病？这个问题，上海交通大学医学院附属第六人民医院的贾伟平教授团队，最近给出了一个重要的线索。他们用基因芯片技术，在中国人群里找到了两种跟2型糖尿病密切相关的易感基因。研究成果已经发表在国际糖尿病界的两大顶级杂志——《diabetologia》和《diabetes》上，一个属于欧洲糖尿病学会，另一个是美国糖尿病学会的官方月刊。能登上这两本杂志，说明这个发现的分量有多重。

说起糖尿病，尤其是2型糖尿病，咱们国家的情况并不乐观。目前全国有差不多4700万2型糖尿病患者，而且这个数字还在涨。很多人是通过常规体检才发现自己血糖高了，到那时候，身体其实已经悄悄受损好一阵子了。为什么有些人会得病，有些人却不会？除了吃得多、动得少这些后天因素，遗传背景也起了很大作用。换句话说，人群中就有那么一部分人，天生带着一些基因上的“小缺陷”，在同样的环境里，他们得糖尿病的概率就比别人高。如果能早点知道谁带着这些“小缺陷”，那就可以提前预防，甚至把疾病挡在门外。

贾伟平教授课题组做的，正是这件事。他们在项坤三院士的指导下，对近3700个2型糖尿病患者和血糖正常的人做了系统研究。用的方法叫基因芯片，相当于给每个人的基因做一次大规模排查，看看哪些地方跟别人不一样，而这些不一样的地方，又跟血糖高低、糖尿病风险有没有关系。结果真的找到了两个关键基因。

第一个基因叫G6PC2，它编码一种参与葡萄糖代谢的酶。研究发现，这个基因上有一个新的变异位点，跟中国人群的空腹血糖水平直接相关。如果一个人携带了这个“缺陷”变异，他得2型糖尿病的风险就会增加19%。听起来好像不算太高，但放在几千万人里，这个数字就非常惊人了。更有意思的是，这个变异会让携带者的空腹血糖偏低，而不是偏高。这听起来有点反直觉，对吧？课题组的解释是，这种变异可能让控制胰岛素分泌的β细胞过度工作，本来应该休息的时候还在拼命分泌胰岛素，结果时间长了，β细胞累坏了，慢慢死掉，最终导致糖尿病发生。所以，早期血糖偏低，反而可能是身体在发出警报。

第二个基因叫HNF1B，它编码的蛋白跟胰腺发育密切相关。简单说，胰腺里负责分泌胰岛素的β细胞能不能正常工作，跟这个基因关系很大。课题组发现，HNF1B基因上的一个变异位点，跟中国人2型糖尿病的风险也挂了钩，携带这个“缺陷”变异的人，患病风险上升16%。如果再把年龄因素考虑进去，那些发病年龄小于45岁的患者，这个变异带来的风险会更高，达到27%。也就是说，年轻一点就得上糖尿病的人，很可能跟这个基因有关。

这两个基因的发现，意义不仅仅在于找到两个“风险点”。更重要的是，它们为2型糖尿病的发病机制提供了新的认识。以前我们只知道糖尿病跟遗传有关，但具体是哪些基因、怎么起作用，并不清楚。现在有了这两个靶点，科学家就可以更深入地研究，为什么有些人更容易得病，为什么有些人年轻轻就发病。而且，这些基因变异还可以作为遗传标记，用来筛查出高危人群。中华医学会糖尿病学分会主任委员杨文英教授也说了，尽管还需要进一步研究，但这项研究已经表明，这些变异可以作为重要的遗传标记，用来确定中国人患2型糖尿病的风险。

你可能会问，知道了这些基因，对我们普通人有什么用？说实话，现在还做不到每个人都去测一下基因。但至少，如果你的直系亲属（比如父母、兄弟姐妹）有糖尿病，或者你本人比较年轻、体重偏重、生活习惯不太好，那就可以多留个心眼。定期查查血糖，做好生活方式干预，别等到血糖高了才后悔。而且，随着研究的深入，未来也许能开发出针对这些基因缺陷的个体化治疗手段，比如早期干预或者更精准的药物。到那时候，糖尿病的预防和治疗就会更主动，而不是被动地等着血糖升高。

不过，话说回来，基因只是“易感”因素，不是“注定”得病。就算你携带了这些缺陷基因，只要保持健康的生活方式——控制体重、均衡饮食、规律运动，还是可以大大降低患病风险的。毕竟，后天努力也是能跟先天基因较较劲的。

说到这儿，再给大家看一张图，这是这次研究的相关背景资料。顺便提一句，关于糖尿病，还有很多实用的知识，比如怎么吃水果、怎么选早餐、餐后血糖怎么测等等，有兴趣的朋友可以去看看。

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