本病病因尚不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。甲状腺发生过程中，甲状舌管未退化或未完全退化消失而产生的。可发生于自舌盲孔至胸骨上切迹之间的任何部位。其次也与咽部的感染刺激甲状舌骨诱发瘘的形成。