黏多糖贮积症Ⅷ型
别名：粘多糖病Ⅷ型,粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型
全身
无传染性
内分泌科,儿科
🩺 科室：内分泌科,儿科
📍 部位：全身
黏多糖贮积症Ⅷ型 - 疾病简介
本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征，与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。
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