同型胱氨酸尿症
别名：高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征
全身
无传染性
骨科,儿科
🩺 科室：骨科,儿科
📍 部位：全身
医保否
发病部位全身
传染性无传染性
治疗方法一般疗法、药物疗法、对症疗...
治愈率2%
治疗周期-
好发人群少年
治疗费用市三甲医院约6000-10000元
疾病简介
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
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