小儿脆性X染色体
别名：小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征
其他
无传染性
儿科,内科
🩺 科室：儿科,内科
📍 部位：其他
医保否
发病部位其他
传染性无传染性
治疗方法-
治愈率-
治疗周期-
好发人群儿童
治疗费用-
疾病简介
脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。1991年，科学家第一次发现脆性x染色体综合征，它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病，是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。
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