小儿脆性X染色体一般治疗

　　一、治疗

　　本病为X连锁显性遗传性病，无有效治疗方法。

　　学龄前个性化的治疗计划

　　能帮助患儿达到他们的最大潜能。大多患儿可以从医学和特殊教育者团队治疗中获得帮助。这个团队的成员可能包括语音训练师、生理治疗师、职业病治疗师、特殊教育者、心理治疗师以及儿科医生等。

　　接受常规儿科护理，包括免疫接种。另外，眼疾、外表异常、浆液性耳炎、二尖瓣脱垂、癫痫发作和巨睾丸症等问题应在检查过程中评估。眼部疾病包括斜视、近视、脱垂、眼球震颤，最常见的是斜视。如果这种情况发生，折射镜矫正可防止发展成为弱视。涉及矫形外科的问题与相关组织异常有关，包括扁平足、脊柱侧弯、关节松弛等，一般极少需要进行外科治疗。腹股沟疝是相关组织松弛的表现。反复中耳感染需要抗生素治疗，如果这种情况持续，需抽取分泌物和放置引流管，也要进行听力检查。如果有心脏杂音或喀喇声，需要进行超声心动图检查。发现有二尖瓣脱垂需考虑预防性使用抗生素。癫痫，最常见部分发作或全身-阵挛型发作，在约20%发病男性中出现，他们普遍对抗癫痫药反应良好。EEG只能提示是否存在癫痫的可能。大睾丸症可能在青春期前出现，应该让父母认识到这一情况不需要治疗或不会引起任何症状，包括性早熟。

　　一些患儿可以通过改善其行为特征的药物治疗获得帮助，以便能更好的学习。常用的药物是抗抑郁药、刺激性药物(如利他林，用以提高兴奋性)以及抗躁狂药(用以治疗行为和情绪障碍)。

　　对全突变脆性X染色体的男孩采取的干预措施应针对各种认知、交流和行为损害，可以采用结构化学习环境和行为管理措施治疗多动和刻板行为。视觉文字提示和重复的逐字阅读方法有助于患儿加工新的、程序性信息和视觉-运动协调。计算机学习对促进视觉学习和注意力方面有帮助。此外，这些儿童可从服从简短指令的语言疗法中得益。“塑形”技术(渐进学习法)能很好地帮助他们学习日常生活技能。