小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
别名：小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷
血液血管,免疫系统
无传染性
儿科,血液科
🩺 科室：儿科,血液科
📍 部位：血液血管,免疫系统
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 - 疾病简介
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。
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