小儿先天性高氨血症一般护理

小儿先天性高氨血症护理

　　遗传性疾病治疗难度高，一般需终生治疗，治疗费用昂贵。因此需做好遗传学咨询工作，必要时可终止妊娠。

产前检查需注意

1.杂合子检出：

可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。

　　2.羊水细胞或绒毛做基因分析：

可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。