一、发病原因：

　　本病的病因目前尚不清，多数学者认为与遗传有密切关系

　　二、发病机制：

　　发病机理是远端肠管神经节细胞缺如，或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，使粪便不能顺利地进入直肠，壶腹部常空虚，不能刺激直肠壁的感受器以引起正常的排便反射，粪便通过发生困难。近端肠管代偿性增大，壁增厚，肠腔扩张，形成了巨结肠。

　　病变好发于乙状结肠及直肠交界处，而主要病变在于远端的痉挛肠段。巨大结肠是功能性肠梗阻的后果。